Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Periytyvä sidekudossairaus, jolle on ominaista ihon, retinan ja valtimoseinämien elastisten säikeiden etenevä kalkkeutuminen ja pilkkoutuminen. Naiset sairastuvat kaksi kertaa useammin; syytä tähän ei tiedetä. Ihomuutokset ilmaantuvat toisella vuosikymmenellä ja niiden määrä ja vaikeusaste lisääntyy ajan kuluessa. Ihomuutokset, yleisesti niskassa tai kyynärtaipeissa, ovat keltaisia papuloita, jotka voivat sulautua yhteen. Niihin liittyy nivusseudun ja kainaloiden ihon löystymistä. Silmänpohjiin kehittyy erityyppisiä muutoksia, mm. pigmenttianomalioita, Drusen-papillat, uudisverisuonitusta ja verenvuotoja, jotka voivat johtaa näön heikentymiseen. Ateroskleroosin pohjalta voi kehittyä katkokävely tai yläraajaoireita. Sairaus on kliinisesti heterogeeninen, joillekin ilmaantuu vain yhden ja toisille kaikkien kolmen elimen vaurioita.
Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti ja aiheutuu ABCC6-geenin mutaatiosta kromosomissa 16. Ko. geeni koodaa solukalvoproteiinia. Suurin osa taudin aiheuttamista muutoksista on palautumattomia. Kuitenkin sydän- ja verisuonisairauksien esto on suositeltavaa ja hyödyllistä. Plastiikkakirurgi voi tarvittaessa poistaa ihopoimuja. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/25 000-1/100 000.
