Prionit

Creutzfeldt–Jakobin taudin (CJD) aiheuttaa prioni. Prionit ovat yksinkertaisia valkuaisaineketjuja. Ne eivät ole pieneliöitä (eivät siis mikrobeja), koska niillä ei ole lainkaan perimäainesta (genomia; ks. myös Infektioiden aiheuttajat: loiset, bakteerit, sienet, alkueläimet, virukset ja prionit). Eläinsolut tuottavat luontaisesti prioniproteiinia. Prionitaudeissa solut tuottavat erheellisesti kolmiulotteiselta rakenteeltaan muuntuneita prioneja. Poikkeava kolmiulotteinen rakenne (ns. laskostuminen) aiheuttaa sen, että solut eivät pysty hajottamaan proteiinia, vaan se kasautuu soluihin ja aiheuttaa solujen tuhoutumista. Poikkeavaa prionia voi siirtyä yksilöstä toiseen, mitä voidaan kutsua tartunnaksi tai infektioksi. Prionitartunta voi käynnistää taudin kehittymisen vastaanottajassa. Tähän kehitykseen tarvitaan alttiutta aiheuttava perimä. Kaikki prionitaudit aiheuttavat ensisijaisesti vaurioita aivoissa. Prionitaudit johtavat vääjäämättä kuolemaan.

Prionitaudit

Prioni on lyhenne termistä "proteinaceous infectious particle". Prionitaudeista käytetään myös yhteisnimitystä tarttuvat spongiformiset enkefalopatiat (TSE). Vanhimmat tunnetut prionitaudit ovat scrapie, joka on lampaiden ja vuohien keskushermostotauti, sekä kuru, joka levisi Uudessa-Guineassa ihmissyönnin kautta vielä 1950-luvulla. Keväällä 2016 Norjassa löydettiin tunturipeuralta uusi prionitauti, "hullun poron tauti". Sen ei ainakaan vielä ole todettu aiheuttaneen ihmisille sairautta. Ihmisen prionitauteja ovat Creutzfeldt–Jakobin tauti, Gerstmann–Straussler–Scheinkerin oireyhtymä, fataali familiaalinen insomnia ja kuru. Tavallisin näistä on Creutzfeld–Jakobin tauti. Siitä on kolme varsin samankaltaista muotoa: sporadinen eli satunnainen (sCJD), joka on muodoista yleisin, familiaalinen eli periytyvä (fCJD) ja variantti (vCJD).

sCJD

Sporadinen ("yksittäin esiintyvä") Creutzfeldt–Jakobin tauti eli sCJD on jo lähes 100 vuotta sitten todettu tauti. Sitä todetaan jokseenkin yhtä paljon kaikissa maissa, joissa asiaa on tutkittu. Näissä maissa siihen sairastuu vuosittain 1–2 henkilöä miljoonaa asukasta kohti. Suomessa todettiin vuosina 1997–2012 kaikkiaan 119 taudin tapausta eli 4–5 sairastunutta vuosittain. Useimmissa tapauksissa ei selviä, mistä infektio on tullut. CJD:n on todettu tarttuvan vain aivokudoksen (ja siitä aikaisemmin valmistetun kasvuhormonin), aivokalvon ja sarveiskalvon siirtojen kautta. Näitä hoitoihin liittyviä (ns. iatrogeenisiä, iCJD) tartuntoja on vuoden 1987 jälkeen todettu vain runsaat 200 koko maailmassa. Suomessa ei ole tänä aikana todettu yhtään tällaista tartuntaa.

sCJD-tauti puhkeaa yleensä 60–79 vuoden iässä, ja vain hyvin harvoin alle 50-vuotiaana. Yleisimmät ensioireet ovat lihasten nykiminen (myoklonia), muisti- ja kävelyhäiriöt sekä käyttäytymisen muutokset. Näköhäiriöitäkin voi esiintyä. Tauti johtaa vääjäämättä dementian kautta kuolemaan. Ensioireesta kuolemaan kuluu yleensä 4–5 kuukautta, harvoin vuosi tai pidempään.

fCJD

Familiaalinen Creutzfeldt–Jakobin tauti (fCJD) on tavallaan sCJD:n alamuoto. Tapauksia on 10–15 % kaikista sCJD-tapauksista, joten muoto on erittäin harvinainen. Tauti periytyy ns. autosomaalisesti dominantisti, ja altistava geeni tunnetaan. Tätä tautimuotoa voi siis esiintyä useilla saman suvun jäsenillä. Oireet puhkeavat hieman varhemmin kuin muissa sCJD:n muodoissa, usein jo 50 ikävuoden paikkeilla. Taudin kulku on hitaampi, mutta kuolema on väistämätön muutaman vuoden kuluessa.

vCJD, BSE, "hullun lehmän tauti"

Eniten kohua parin viime vuosikymmenen aikana on herättänyt vCJD (v = variant). Vuonna 1986 Britanniassa todettiin nautakarjassa BSE (Bovine Spongiform Encephalopathy) -tautia, ja seuraavina vuosina tautia todettiin myös useassa Keski- ja Etelä-Euroopan maassa. Maaliskuussa 1996 taudin todettiin tarttuneen nautatuotteiden syömisen kautta ihmisiin. Naudoissa tauti pääsi syntymään ja leviämään, kun niitä tehoruokittiin rehulla, jossa oli märehtijöiden kudoksia. Lehmässä tauti todettiin jo 10 vuotta ennen ihmisten sairastumisia. Julkisuudessa tautia on kutsuttu eläinten käytösmuutoksen vuoksi "hullun lehmän taudiksi" (mad cow disease). Tilanteeseen reagoitiin nopeasti teurastamalla 160 000 nautaa ja kieltämällä teurasjätteiden käyttö hyötyeläinten ruokinnassa. Näiden toimien myötä tauti on lähes hävinnyt naudoista.

Koska tauti kehittyy vasta vuosien (arviolta keskimäärin 15 vuoden) kuluttua tartuttavan naudanlihan syönnistä, alkuun pelättiin, että ripeistä ehkäisytoimista huolimatta jopa 200 000 ihmistä tulisi sairastumaan vCJD:iin. Todellisuudessa tapauksia on todettu vuoteen 2019 mennessä Britanniassa 178 ja 12 muussa maassa yhteensä 21. 2010-luvulla on todettu enää 6 sairastumistapausta. Sairastuneista 180 oli oleskellut Britanniassa. Vuoden 2016 jälkeen ei ole todettu yhtään taudin tapausta Britanniassakaan.

Suomeen ihmisten tauti ei levinnyt, eikä sen nykyisin ravintoeläinten seurannoin ja rehusäätelyin odoteta leviävänkään. Tautiin sairastuneet ovat olleet nuoria aikuisia, keskimäärin 28-vuotiaita. Alkuoireet ovat usein psykiatrisia: masennusta, ahdistuneisuutta ja apatiaa. Monilla on ollut raajoissa kipu- tai harhatuntemuksia. Varsinaiset neurologiset oireet ovat ilmaantuneet vasta kuukausia ensioireiden jälkeen. Taudin kulku on hitaampi kuin sCJD:n. Vääjäämätön kuolema on seurannut keskimäärin 14 kuukauden kuluttua sairastumisesta.

Milloin tulee epäillä CJD:tä

Sekä sCJD:n että vCJD:n ensimmäiset oireet ovat lievinä niin epämääräisiä ja yleisiä, että sairastuneet hakeutuvat tutkimuksiin yleensä vasta kun neurologiset tai psykiatriset oireet herättävät ympäristössäkin huomiota. Jos tunnistaa itsessään tai läheisessään edellä kuvatun kaltaisia oireita, on edelleen erittäin epätodennäköistä, että niiden syynä olisi CJD – niin harvinaisia nämä taudit ovat (4–5 tapausta vuosittain Suomessa).

Taudin tunnistaminen ja hoito

Koska varman diagnoosin teko on hankalaa, siihen pyritään vain hyvin tyypillisen oirekuvan pohjalta tapauksessa, jossa muutakaan syytä oireille ei ole löydetty alustavissa selvityksissä. Lääkärille tarkeimpiä vihjeitä ovat muutamien viikkojen tai kuukausien aikana ilmaantuneet ja pahenevat ongelmat liikkumisessa, mielialassa, luonteessa tai muistissa. Kolmasosassa Suomessa todetuista sCJD-tapauksista epäily heräsi vasta aivojen magneettikuvauksen tuloksen perusteella. CJD:tä on vaikea erottaa etenkin aivoverenkierron ongelmista, aivokasvaimista, Alzheimerin taudista, ALS:sta, alkoholiaivovauriosta, MS-taudista tai psykiatrisista sairauksista. Aivosähkökäyrä (EEG) voi antaa vihjeen sCJD:n (mutta ei vCJD:n) diagnoosista. Varma tieto edellyttää aivoista otettavan koepalan mikroskooppista ja elektronimikroskooppista tarkastelua. Kynnys tällaisen näytteen ottamiseen on korkea, etenkin kun ei ole olemassa minkäänlaista taudin kulkuun vaikuttavaa hoitoa. Tartunta henkilöstä toiseen edellyttää sitä, että sairastuneen keskushermostokudosta päätyy toisen ihmisen keskushermostoon. Tämä ei ole normaalissa kanssakäymisessä mahdollista. Mitään CJD:n muotoa sairastavat henkilöt eivät läheisessäkään kanssakäymisessä aiheuta tartuntariskiä ympäristölleen.

Ehkäisy

Noin 3 %:n kaikista CJD-tapauksista on esitetty olevan peräisin leikkauksissa tapahtuneesta tartunnasta tai verensiirrosta. Todistettuina pidetään tartuntoja, jotka ovat tulleet sarveiskalvojen, aivolisäkekudosta sisältävien hormonivalmisteiden ja aivokalvojen siirroissa sekä verensiirroissa. Suomessa ei ole esiintynyt 2000-luvulla epäilyjä siitä, että CJD-tartuntoja olisi tullut leikkausten tai verensiirtojen yhteydessä. Maailmallakaan ei ole varmuudella osoitettu, että muun kuin edellä mainitun tyyppisten leikkausten jälkeen tartuntoja olisi tullut.

Ihmisen kudosten välityksellä tapahtuvia sCJD:n tartuntoja ehkäistään terveydenhuollossa erityisin toimin, joilla huolehditaan kudoksiin laitettavien materiaalien ja leikkaavien instrumenttien puhtaudesta. Prionit kestävät korkeaa kuumuutta (jopa 600 asteen lämpöä) ja useimpia tavallisia desinfektioaineita. Tästä johtuen tartuntojen torjunnassa käytetään erityismenettelyitä. Naudanlihan välityksellä syntynyt vCJD-epidemia on saatu käytännössä sammumaan nautaeläinten ruokinnan säännöksillä. Perinnölliseen fCJD-tautimuotoon ei ole ehkäisykeinoja.