HHT on harvinainen, periytyvä sairaus. Se tunnetaan myös nimellä Oslerin tauti. Taudin yleisyys on yksi sairas henkilö 10 000 suomalaista kohti. Poikkeavan geenin vuoksi pienten verisuonten pinnalta puuttuu normaali, joustava kerros. Joustavien säikeiden puuttuminen tekee verisuonista hauraita ja aiheuttaa toistuvia, itsestään alkavia limakalvojen verenvuotoja, verisuonten laajentumia ja pienten laskimoiden ja valtimoiden välisten poikkeavien verisuonten muodostumista. Veren hyytymisjärjestelmässä ei ole vikaa, vaan vuodot aiheutuvat verisuonten hauraudesta ja supistumiskyvyttömyydestä.

HHT:n periytymistapa

Lähes kaikilla HHT-potilailla on joko kromosomissa 9 tai 12 mutaatio, jonka potilas on perinyt joko äidiltään tai isältään. Osa tautitapauksista aiheutuu uudesta mutaatiosta, jolloin potilas ei ole perinyt virheellistä geeniä vanhemmiltaan. Aivan kaikki poikkeavan geenin perineet eivät myöskään saa oireita. HHT-potilaan lapsella on 50 %:n todennäköisyys periä tautia aiheuttava geeni. Tauti on yhtä yleinen miehillä ja naisilla. Perheenlisäystä suunniteltaessa potilaiden ja heidän lähisukulaistensa on hyvä tavata perinnöllisyyslääkäri.

HHT:n oireet

Potilaiden taudinkuva vaihtelee runsaasti eri sukujen ja myös saman suvun jäsenten kesken. Lähes kaikilla potilailla esiintyy itsestään alkavia, toistuvia nenäverenvuotoja. Nenäverenvuodot alkavat usein jo lapsuudessa ja ovat yleensä taudin ensimmäinen oire. Nenäverenvuodot voivat olla todella hankalia ja rajoittaa potilaan elämää huomattavasti.

Noin neljällä potilaalla viidestä alkaa aikuisiässä näkyä pieniä, pistemäisiä, sinisiä verisuonia etenkin käsissä, huulilla ja suun limakalvoilla. Nämä teleangiektasioiksi kutsutut muutokset ovat lähinnä kosmeettinen haitta ja vuotavat aniharvoin.

Noin joka toisella potilaalla todetaan keuhkojen verisuonimuutoksia, joissa keuhkojen pienten valtimoiden ja laskimokierron välillä olevat terveet hiusverisuonet korvautuvat poikkeavilla, ohutseinäisillä verisuonilla. Tämän seurauksena laskimoveri ei hapetu kunnolla keuhkoissa, potilaat väsyvät herkästi rasituksessa ja saattavat muuttua sinertäviksi. Hauraat verisuonet saattavat myös vuotaa verta ja aiheuttaa joissain tapauksissa potilaalle keuhko- tai aivoveritulpan.

Poikkeavia verisuonia esiintyy vaihtelevasti myös ruoansulatuskanavassa, aivoissa, selkäytimessä ja maksassa. Ne eivät välttämättä aiheuta lainkaan oireita, mutta voivat pahimmillaan aiheuttaa jopa kuolemaan johtavan verenvuodon. Myös silmissä on usein poikkeavia verisuonia, jotka voivat näkyä silmän pinnalla tai värjätä kyyneleet verisiksi. Oire on dramaattinen, mutta silmämuutokset eivät onneksi juuri koskaan heikennä näkökykyä.

HHT:n toteaminen

Toistuvat, lapsuudessa alkaneet nenäverenvuodot johtavat useimmiten ensimmäiseksi taudin jäljille. Taudin tunnusmerkkejä ovat

1. toistuvat nenäverenvuodot
2. ihon ja limakalvojen poikkeavat verisuonet
3. sisäelinten poikkeavat verisuonet ja
4. potilaan äidillä tai isällä, sisaruksella tai lapsella todettu HHT.

Diagnoosi on varma, jos potilaalla on kolme neljästä tunnusmerkistä ja mahdollinen, jos kaksi tunnusmerkkiä täyttyy. Tautiepäily varmistetaan nykyään useimmiten myös geenitestillä.

HHT:n hoito

HHT potilaita hoidetaan toistaiseksi enimmäkseen oireiden mukaan, mutta laajoja keuhkojen oikovirtauskohtia voidaan myös sulkea ennalta ehkäisevästi. Nenäverenvuodot vaikuttavat useimmiten eniten potilaan elämään. Koska ohuen limakalvon alla olevat hauraat suonet vuotavat pienestäkin kosketuksesta, on rajuista hoitoyrityksistä potilaalle enemmän haittaa kuin hyötyä. Limakalvon perinteistä polttamista ja sierainten tamponointia (tukkimista sideharsolla) tulee välttää mahdollisimman pitkään. Vuotojen tyrehdyttämistä kannattaa tukea lääkkeillä ja vain selvät, näkyvät vuotokohdat polttaa paikallisesti laserilla tai kapealla sähköpoltolla. Potilaiden vointia seurataan yleensä joko korvatautien tai sisätautien yksiköissä.

Viime vuosina HHT:n aiheuttamien nenäverenvuotojen hoitoon on tullut uusia vaihtoehtoja, joiden ansiosta monen potilaan elämänlaatu on parantunut dramaattisesti. Nenän verisuonten liikakasvua voidaan hillitä joko pistoksina tai suihkeina annosteltavilla lääkkeillä, limakalvoa voidaan käsitellä radiotaajuushoidolla (RFA) tai vuoto voidaan tyrehdyttää kudosliimalla. Hankalissa, usein toistuvissa vuodoissa potilas voi käyttää kudosliimaa myös kotona. Kun taudin solutason mekanismi on opittu tuntemaan paremmin, on kehitetty lääkemolekyylejä, jotka voivat mullistaa sairauden hoidon jo 2020-luvulla.

Olisi toivottavaa, että taudin erityispiirteet tunteva korvalääkäri hoitaisi HHT-potilaiden nenäverenvuodot. Tärkeintä hoidossa on potilaan oma sitoutuminen huolelliseen ja jatkuvaan nenän paikallishoitoon. Säännöllisesti käytetyt kosteuttavat suihkeet ja tipat auttavat pitämään limakalvot hyvässä kunnossa. Se vähentää tutkitusti vuotoja.

Vaikka ihon ja huulten pienet verisuonipisteet ovat vaarattomia, ne voivat olla kosmeettisesti häiritseviä. Jos potilas toivoo, ihotautilääkäri tai plastiikkakirurgi voi hyydyttää näkyvät suonet laserilla. Toimenpide voidaan tehdä paikallispuudutuksessa, ja lopputulos on yleensä hyvä.

HHT:n ehkäisy

HHT on perinnöllinen, eikä sen puhkeamista voida estää.

Nenäverenvuotojen ehkäisemiseksi voidaan käyttää hyytymistä tehostavia lääkkeitä, limakalvoja kostuttavia nenätippoja ja hormonivalmisteita. Nenän kaivamista ja tarpeetonta koskettelua tulee välttää.Jotkut potilaat saavat nenän limakalvoille muutaman kuukauden välein verisuonia tukkivia pistoksia ja tulokset vuotojen ehkäisyssä ovat erinomaisia.