Oireet

Jos kohtu puuttuu kokonaan, eivät kuukautisvuodot ala.

Jos immenkalvossa ei ole aukkoa, kuukautisveri ei pääse ulos vaan kerääntyy emättimeen ja voi virrata munanjohtimien läpi myös vatsaontelon puolelle. Kuukautisten alkaminen ilmenee kuukautiskierron mukaisena jaksoittaisena alavatsakipuna, mutta emättimestä ei tule vuotoa. Kipua edeltävät lievemmät jaksoittaiset alavatsakivut, joskus virtsaumpi. Joskus tilanteeseen voi liittyä myös äkillinen rajuoireinen vatsakipu.

Kohdun ja emättimen rakennehäiriöiden yhteydessä munasarjat ovat normaalisti kehittyneet, joten puberteetin kehitys (rintojen ja karvoituksen kehitys) on normaalia. Kohdun puutokseen voi liittyä virtsateiden ja munuaisten kehityshäiriöitä.

Jos kohtu on kaksiosainen, tai toinen puolisko puuttuu tai kohdussa on väliseinämä ja kohdussa on toimivaa limakalvoa, voivat vuodot alkaa normaalisti. Näissä tapauksissa kohdun rakennepoikkeavuus voidaan todeta vasta esimerkiksi lapsettomuus- tai raskausongelmien yhteydessä. Esimerkiksi keskenmenojen ja ennenaikaisen synnytyksen riski on suurentunut. Kohdun rakennemuutos ei välttämättä aiheuta mitään ongelmia ja se voidaan löytää sattumalta esimerkiksi ultraäänitutkimuksen yhteydessä.

Emättimen puutos voi olla vain osittainen, jolloin yhdyntöjen aloittaminen onnistuu ja emätin vain venyy vähitellen sopivaan pituuteen. Jos emätin puuttuu kokonaan, yhdynnät eivät onnistu ennen hoitoja.

Diagnostiikka

Gynekologinen tutkimus ja pikkulantion ultraäänitutkimus ovat avainasemassa. Kohdun puutoksessa ulkoiset sukuelimet ovat normaalit, mutta noin 2/3 emättimen yläosasta puuttuu.

Jos immenkalvossa ei ole aukkoa, gynekologisessa tutkimuksessa voidaan nähdä pullottava immenkalvo ja sen takana tummaa verta. Vatsanpeitteiden päältä tehtävässä kaikututkimuksessa kohtu tai emätin tai molemmat todetaan veren täyttämäksi.

Synnytinelinten rakennehäiriöiden tarkentavana kuvantamismenetelmänä voidaan käyttää vatsan magneettitutkimusta (MRI). Joskus kohdun ja emättimen synnynnäisiin kehityshäiriöihin voi liittyä munuaisten rakenteen poikkeavuus tai luuston kehityshäiriö. Tästä syystä virtsateiden kaikututkimus ja selkärangan röntgentutkimus voivat olla aiheellisia.

Jos todetaan, että tytöltä puuttuu sekä emätin että kohtu, ja samalla todetaan häpy- ja kainalokarvoituksen puuttuminen, voi kyseessä olla harvinainen (1:60 000) androgeeniresistenssioireyhtymä.

Hoito

Umpinaisen immenkalvon hoito tapahtuu naistentautien yksikössä, ja se on kirurginen: immenkalvo avataan. Pysyviä haittoja ei jää.

Emätin voidaan muodostaa mekaanisella puikkovenytyksellä tai kirurgisesti. Kirurgista hoitoa tarvitaan harvoin ja sen jälkeenkin tarvitaan venytyshoito. Hoitotulos on yleensä hyvä ja mahdollistaa normaalin seksielämän aloittamisen.

Jos kohtu puuttuu, lapsettomuuden hoitoon on tällä hetkellä vähän vaihtoehtoja. Sijaissynnytys ei toistaiseksi ole Suomessa mahdollinen: hedelmöityshoitolaki kieltää sen käytön. Kohdun siirtoleikkaus on kokeellista toimintaa, jota Suomessa ei ole tehty, mutta alustavaa keskustelua tästä mahdollisuudesta on käyty. Ensimmäinen lapsi kohdunsiirron jälkeen syntyi Ruotsissa v. 2014. Adoptio on siis tällä hetkellä ainoa mahdollisuus lapsen hankintaan.

Psyykkinen tuki on tärkeää sekä diagnoosin selvittyä että hoitojen aikana. Vapaaehtoisvoimin toimii vertaistukiyhdistys. Kohtuuttomat ry on perustettu 2012 kohduttomien, tahattomasta lapsettomuudesta kärsivien naisten toimesta. Yhdistyksen toiminnan tavoitteena on tarjota verkostoitumisen ja vertaistuen mahdollisuus kohduttomille, tahattomasta lapsettomuudesta kärsiville naisille.