Esiintyminen

Pinnalliset dystrofiat todetaan useimmiten jo alle 20-vuotiaana. Ne eivät liity muihin silmäsairauksiin tai elimistön yleissairauksiin.

Posteriorisissa dystrofioissa potilaat ovat usein yli 40-vuotiaita. Posterioriset dystrofiat ovat varsin yleisiä.

Syyt

Perinnöllisillä tekijöillä on vaikutusta taudin esiintymiseen.

Oireet ja löydökset

Pinnallisissa dystrofioissa oireena voi olla näön vaihtelua ja pinnallisia vaurioita (eroosioita). Silmälääkärin suorittamassa biomikroskooppitutkimuksessa voidaan nähdä karttamaisia, sormenjälkimäisiä tai rakkulamaisia muutoksia. Silmän pinnassa voi erityisesti aamuisin silmät avatessa esiintyä toistuvia silmän pinnan eroosioita. Hajataittoisuus voi lisääntyä.

Stromaalisissa dystrofioissa oireina ovat näön huononeminen, sarveiskalvon kunnon huononeminen sekä sarveiskalvon viivamaiset, pilvimäiset ja harsomaiset kertymämuutokset.

Posteriorissa dystrofioissa oireena voi olla näön heikkenemistä, sarveiskalvon turvotusta ja sarveiskalvon rakkulamaisia muutoksia, jotka rikkoutuessaan aiheuttavat äkillistä kipua.

Taudin toteaminen

Sarveiskalvodystrofiat todetaan silmälääkärin suorittamissa tutkimuksissa. Silmälääkäri tutkii sarveiskalvon biomikroskooppitutkimuksen avulla.

Stromaalisissa sarveiskalvodystrofioissa suositellaan geenitestiä TGF-B1-geenivirheen toteamiseksi. Jos epäillään Meretojan tautia, suositellaan Meretojan taudin toteamiseen tarkoitettua geenitestiä (gelsoliinigeenin c.640G>A-mutaatio).

Hoito

Pintaosien dystrofioissa hoitona voidaan käyttää ns. fototerapeuttista keratektomiaa (PTK), jossa laserhoidolla käsitellään pintakudosta.

Stromaalisissa dystrofioissa voidaan harkita sarveiskalvon osasiirtoa (esim. ns. DALK, syvä anteriorinen lamellaarinen sarveiskalvon siirto) tai lävistävää koko sarveiskalvon siirtoa.

Posteriorisssa dystrofioissa voidaan pitkälle edenneessä taudissa harkita sarveiskalvon siirtoa (ns. DSAEK tai DMEK), jos kyseessä on ns. Fuchsin dystrofia.

Kirjallisuutta

  1. Holopainen J, Järventausta P. Pinnalliset sarveiskalvodystrofiat. Kirjassa: Seppänen M, Holopainen N, Kaarniranta K, Setälä N, Uusitalo H (toim.). Silmätautien käsikirja. Kustannus Oy Duodecim 2018.
  2. Holopainen J, Järventausta P. Stromaaliset sarveiskalvodystrofiat. Kirjassa: Seppänen M, Holopainen N, Kaarniranta K, Setälä N, Uusitalo H (toim.). Silmätautien käsikirja. Kustannus Oy Duodecim 2018.
  3. Holopainen J, Järventausta P. Posterioriset sarveiskalvodystrofiat. Kirjassa: Seppänen M, Holopainen N, Kaarniranta K, Setälä N, Uusitalo H (toim.). Silmätautien käsikirja. Kustannus Oy Duodecim 2018.