Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Kilpirauhashormoonin puutos syntymästä saakka on yleisin estettävissä oleva älyllistä kehitysvammaisuutta aiheuttava tila. Hypotyreoosin oireet ovat vastasyntyneellä usein vähäiset tai puuttuvat johtuen luultavasti äidiltä istukan kautta saadusta kilpirauhashormonista tai oman kilpirauhasen niukasta toiminnasta. Selvät oireet kehittyvät vasta usean kuukauden iässä: vähentynyt aktiivisuus ja lisääntynyt uni, syömisvaikeudet ja ummetus, pitkittynyt keltaisuus, kasvojen turvotus, laajat pään aukileet, suuri kieli, pullottava vatsa ja napatyrä sekä velttous. Kasvun ja kehityksen hitaus tulevat yleensä esiin 4-6 kuukauden ikään mennessä. Hoitamattomana synnynnäinen hypotyreoosi aiheuttaa kehitysvammaisuuden ja lyhytkasvuisuuden.
Häiriö voi olla pysyvä tai ohimenevä. Pysyvä hypotyreoosi aiheutuu tavallisesti (85 % tapauksista) kilpirauhasen kehityshäiriöstä tai harvemmin (10-15 % tapauksista) kilpirauhashormonin poikkeavasta rakenteesta. Kilpirauhashormonin puutos voi myös aiheutua TSH:n puutteesta, joka yleensä liittyy aivolisäkkeen synnynnäiseen toiminnanvajaukseen. Joskus kilpirauhashormonia erittyy, mutta sen kuljetus kudoksiin, aineenvaihdunta tai vaikutus kudoksessa voi olla poikkeava. Seulonnalla löydetään hypotyreoosia sairastavat vauvat heti syntymän jälkeen ja jatkotutkimuksissa selvitetään kilpirauhashormonin puutteen laatu. Jos todetaan perintötekijöistä johtuva hypotyreoosi, siitä saa lisätietoa perinnöllisyysneuvonnassa. Kilpirauhashormonin poikkeava rakenne on yleensä peittyvästi periytyvä, jolloin sen uusiutumisriski perheen muilla lapsilla on 25 %. Kilpirauhasen kehityshäiriöt eivät tavallisesti uusiudu ja sen niiden syyt jäävät useimmiten epäselviksi.
Hypotyreoosin syyn selvittäminen ei ole välttämätöntä hoidon aloittamisen kannalta. Kun hoito aloitetaan ajoissa, ennuste on erinomainen. Lapsen älykkyysosamäärä on samanlainen kuin sisaruksilla tai muilla verrokeilla. Hoitotulos voi olla heikompi, jos se aloitetaan yli kuukauden iässä, jos tyroksiinin annos on liian pieni tai jos puutos on tavallista vaikeampi. Esiintyvyydeksi arvioidaan 1/2 000-1/4 000 vastasyntynyttä.
