Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-tietokannan esittely
Ryhmä synnynnäisiä epämuodostumia, joissa ruokatorven jatkuvuus on häiriintynyt. Mukana voi olla myös yhteys henkitorveen. Tautia sairastavat pikkulapset eivät pysty nielemään sylkeään ja syljen eritys on liiallista johtaen toistuvaan imemistarpeeseen. Puolilla potilaista mukana on lisäksi vähintään yksi VACTERL-assosiaation VATER-oireyhtymä (Orphanet) (nikamien, peräaukon ja -suolen, sydämen, henki- ja/tai ruokatorven, munuaisten tai raajojen) rakenteellisia poikkeavuuksia. Distaalinen henki- ja ruokatorven välinen fisteli todetaan 86 %:lla, 7 %:lla ei ole fisteliä ja 4 %:lla on henki- ja ruokatorven välinen fisteli ilman atresiaa. Lopuilla potilaista on proksimaalinen tai sekä proksimaalinen että distaalinen fisteli.
Taudin etiologia on vielä tuntematon ja ilmeisesti monitekijäinen. Suurin osa tapauksista on sporadisia ja uusiutumisriski sisaruksilla on 1 %. Eläinkokeista on saatu useita viitteitä Sonic hedgehog-geenin ilmentymisen vioista. Raskauden 18. viikon aikana tehdyssä ultraäänitutkimuksissa puuttuva tai normaalia pienempi mahalaukun kupla herättävät epäilyn taudista. Lapsiveden runsaus antaa lisätukea diagnoosille. Kaikille vastasyntyneille, joiden äidillä esiintyi runsaasti lapsivettä, tulisi asentaa syntymän yhteydessä nenämahaletku, jolla diagnoosi selviää. Sama tulisi tehdä niille lapsille, joilla on ylimääräistä limantuottoa pian syntymän jälkeen. Näillä potilailla nenämahaletku ei mene 10 cm:ä kauemmas suusta. Taudin varmistaminen tapahtuu kuvantamisella.
Hoitona henkitorvi-ruokatorvi -fisteli suljetaan, henkitorven aukko suljetaan ja ruokatorven päät liitetään toisiinsa. Viivästynyttä korjausta pitäisi yrittää silloin, kun ruokatorven päiden välissä on pitkä puuttuva osa. Vain hyvin harvassa tapauksessa päiden väliin tarvitaan korvaava osa. Eloonjääminen on suoraan verrannollinen syntymäpainoon ja sydänvian vaikeuteen. Vastasyntyneen painaessa yli 1500 g ilman merkittäviä sydänongelmia eloonjäämisennuste on lähes 100 %. Se kuitenkin laskee, mikäli on muitakin riskitekijöitä. Taudin esiintyvyydeksi on arvioitu 1/2500 elävänä syntynyttä.
