Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Laaja ryhmä epämuodostumia, joissa häiriö on peräaukko-peräsuoli (anorektaalinen)- tai virtsa- ja sukupuolielinalueella (urogenitaalialue). Kehityshäiriöt ovat yhtä yleisiä molemmilla sukupuolilla. Epämuodostumien vaikeusaste vaihtelee suuresti ja voidaan jakaa seuraavasti.
- Avautumaton peräaukko ilman fisteliä (ylimääräistä yhteyttä suolesta johonkin muualle)
- Anorektaalinen epämuodostuma, missä mukana on peräsuoli-virtsatie- tai peräsuoli-sukuelinfisteli
- Kompleksi anorektaalinen epämuodostuma (cloaca).
Mukana voi olla myös genitourinaarisia kehityshäiriöitä (n. 50 %:lla) ja spinaalisia anomalioita. Cloaca liittyy urogenitaalialueen ongelmiin 90 %:lla ja hydrokolpokseen 50 %:lla naispotilaista. Ristiluun epämuodostumia on havaittu; nämä voivat vaikuttaa myös lanne- ja rintarankaan aiheuttaen skolioosiin. Hermostoputken vaillinaisesta sulkeutumisesta aiheutunut selkäytimen alaosan epämuodostuma (25 %:lla) saattaa johtaa alaraajojen liike- ja tuntohäiriöihin. Myös selkäytimen ontelotautia (syringomyelia) ja selkäydinkalvo-selkäydintyrää (meningomyeloseele) voidaan tavata.
Etiologiaa ei täysin tunnetta ja se on todennäköisesti monitekijäinen. Perinnöllisyyttä on havaittu. Vatsan ja lantion alueen ultraäänitutkimus tulisi tehdä vastasyntyneelle, jolla ei ole havaittavissa peräaukkoa, jotta epämuodostumat voidaan hoitaa heti vakavien komplikaatioiden välttämiseksi. Perheen seuraavalla lapsella on 1 %:n riski saada samantapainen epämuodostuma.
Ensimmäinen leikkaus voidaan tehdä vastasyntyneenä ja lopullinen leikkaus vasta myöhemmällä iällä riippuen epämuodostumista. Varhainen diagnoosi ja epämuodostumien kirurginen hoito varmistavat hyvän toiminnallisen lopputuloksen suolen, virtsateiden ja seksuaalisten toimintojen suhteen. Ulosteen ja virtsan pidätyskyvyttömyyttä voi kuitenkin jäädä huonosti kehittyneen sakrumin, paikallisten hermostopuutteiden ja selkäytimen epämuodostumien vuoksi. Näidenkin potilaiden elämänlaatua voidaan parantaa suolenhallintaohjelmalla. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/5 000 syntynyttä lasta.
