Synnynnäiseen sydänvikaan kuuluu sydämen eteisten väliseinän aukko (ostium primum), hiippaläpän ja joskus kolmiliuskaläpän halkioita, kaksi erillistä eteiskammioläpän aukkoa ja ehjä kammioiden väliseinä. Potilaat voivat olla oireettomia tai monioireisia eteiskammioläppien toiminnan mukaan. Tyypillistä on fyysisen suorituskyvyn heikkous ja rasitushengenahdistus. Osittainen eteiskammioaukko on synnynnäisten sydänvikojen taustalla 1 - 2 %:ssa tapauksia. Oireet saattavat ilmaantua vasta myöhemmin elämässä. Kliininen kuva ja sydänoireet riippuvat mitraaliläpän takaisinvirtauksen asteesta. Kaksi yleisintä oiretta ovat suorituskyvyn heikkeneminen ja rasitushengenahdistus. Muita oireita ja löydöksiä ovat sydämen palpitaatio, huimaus tai pyörtyminen, rasitusrintakipu, TIA-oireet, bakteerin aiheuttama sydänlihastulehdus ja sydämen eteisperäinen rytmihäiriö (eteisvärinä ja eteislepatus).

Osittainen eteiskammioväliseinäaukko voi liittyä geneettisiin oireyhtymiin kuten ns. RASopatioihin (esim. Noonanin oireyhtymä Noonanin oireyhtymä (Orphanet)), Ellis Van Creveld-tautiin ja Downin oireyhtymään. Osittaisessa eteis-kammioväliseinän aukossa sydämessä on yhteinen eteis-kammioliitos. Vasemmanpuoleinen eteis-kammioläppä on kolmipurjeinen ja siinä on poikkeavan läppärakenteen vuoksi halkio. Eteisväliseinän alaosassa on eteis-kammioliitokseen asti ulottuva aukko. Epätavallisen eteis-kammioliitoksen vuoksi aortan tyvi sijaitsee normaalia edempänä. Verrattuna täydelliseen eteis-kammioväliseinän aukkoon osittaisessa aukossa sydämessä on kaksi erillistä eteis-kammioläppää, muttei kammioväliseinän aukkoa eikä suurta kammioiden välistä oikovirtausyhteyttä.

Pienellä osalla potilaista löytyy taustalla mutaatiot geeneissä CRELD1 (3p25.3), GATA4 (8p23.1-p22), GATA6 (18q11-q12) ja NR2F2 (15q26). Nämä geenit koodaavat transkriptiotekijöitä, jotka ovat kriittisiä normaalin sydämen rakenteiden kehitykselle.

Diagnoosi voidaan tehdä sydämen ultraäänitutkimuksella tai katetrisaatiolla. Löydöksinä voi olla kohonnut keuhkoverisuonten paine ja vasemman eteis-kammioläpän keskivaikea- tai vaikea-asteinen takaisinvirtaus. EKG:ssa voidaan nähdä tyypilliset muutokset. Myös sikiödiagnostiikka on mahdollista.

Varhainen diagnoosi edellyttää kardiologista seurantaa, jotta rakennevika voidaan ajoissa hoitaa leikkauksella. Tahdistinta saatetaan tarvita, mikäli tilanteeseen liittyy sydämen rytmiin vaikuttava eteis-kammiojohtumisen vakava häiriö. Elinikäistä seurantaa suositellaan. Tila voi johtaa menehtymiseen, mutta pitkäaikaisennuste korjausleikkauksen jälkeen voi olla hyvä. Leikkaus suoritetaan yleensä 3 - 5 vuoden iässä. Mitä myöhemmin korjausleikkaus tehdään, sitä enemmän menetetään kammioiden toimintakyvystä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/5000 - 1/2500.

Orphanet ORPHA1330