Synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä, jonka oireita ovat sydänvika, suulakihalkio, tunnusomaiset kasvonpiirteet, kehitysvamma ja immuunipuutos. Kliininen kuva vaihtelee lievästä vaikeaan. Synnynnäisistä sydänvioista (77 % tapauksista) tavallisia ovat truncus arteriosus (yksi päävaltimo), Fallotin tetralogia ja kammioväliseinän aukko. Yli 75 %:lla potilaista suulaen poikkeavuudet voivat johtaa nasaaliseen puheääneen sekä syömis- ja nielemisvaikeuksiin. Viivästynyt kehitys on tavallista. Monilla on tunnusomaiset kasvonpiirteet (matalat poskipäät, riippuluomet, epikantuspoimut, korkea nenän selkä) ja nikamien rakennepoikkeavuuksia (perhosnikamat, puolinikamat). Noin 75 %:lla potilaista on kateenkorvan alikehittyneisyydestä tai puutteesta johtuvia immuunijärjestelmän puutteita, jotka aiheuttavat infektioalttiutta. Potilailla on myös kohonnut riski autoimmuunitauteihin, kuten idiopaattiseen trombosytopeniseen purpuraan ja nuoruuden idiopaattiseen niveltulehdukseen.
Vastasyntyneistä 50 %:lla todetaan hypokalsemia, yleensä ohimenevänä, mutta se voi palata infektion, leikkauksen tai raskauden jälkeen missä iässä tahansa. Muina oireina esiintyy ruoansulatuskanavan rakenteen poikkeavuuksia, huonokuuloisuutta, munuaisten rakennepoikkeavuuksia tai puutos, hampaiden poikkeavuuksia, oppimisvaikeuksia ja/tai psyykkisiä oireita, kuten ADHD tai skitsofrenia. Oirekuvan monimuotoisuudesta johtuen aikaisemmin puhuttiin useista eri oireyhtymistä, kuten DiGeorgen tai velokardiofakiaalinen syndrooma sekä CATCH22, mutta nykyisin niiden kaikkien syynä tiedetään olevan 22q11.2-mikrodeleetion.
Diagnoosia epäillään kliinisen kuvan perusteella ja se varmistetaan toteamalla kromosomin 22q11.2:n mikrodeleetio. Noin 90 %:ssa tapauksista deleetio ei ole kummaltakaan vanhemmalta peritty, vaan kyse on de novo-mutaatiosta. Potilaiden lapsilla oireyhtymän uusiutumisriski on 50 %. Sikiödiagnostiikka istukka- tai lapsivesinäytteestä on mahdollinen riskiperheissä tai silloin, kun sikiöllä on todettu ultraäänitutkimuksessa oireyhtymään viittaavia rakenteen poikkeavuuksia. Hoito riippuu todetuista poikkeavuuksista. Siihen kuuluu mm. sydänvian ja suulakihalkion kirurginen hoito, nenämahaletkuruokinta, puheterapia, kalkin puutteen hoito ja psyykkinen hoito. Tarvitaan myös säännöllistä immunologista seurantaa. Ennuste vaihtelee ja riippuu oireyhtymän vaikeusasteesta. Lapsilla kuolleisuus on melko matala (noin 4 %), aikuisilla se on muuta väestöä korkeampi. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/2000-1/4000 vastasyntynyttä.
