Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Joukko silmän rakennekehitykseen liittyviä synnynnäisiä poikkeavuuksia: tois- tai molemminpuolinen pienisilmäisyys, kolobooma (jonkin silmän osan kiilamainen osapuutos) ja silmän puuttuminen. Kyse on kehityshäiriöistä, joihin ei liity muita silmäongelmia tai laajempia häiriöitä. Sukupuoli ei vaikuta esiintymiseen. Joissain tapauksissa löydökset, kuten retinan kolobooma tai lievä pienisilmäisyys, havaitaan vasta myöhemmällä iällä. Täydellinen silmän puutos johtuu silmän kehityksen keskeytymisestä raskauden varhaisvaiheessa.
Etiologia on monitahoinen, siihen liittyy sekä geneettisiä että ympäristötekijöitä. Tapausten taustalla löytyy SOX2-, OTX2- tai STRA6 -geenien variantteja 75 %:lla ja kromosomipoikkeavuuksia 20 - 30 %:lla. Ympäristötekijöistä vaikuttavat mm. raskauden aikaiset infektiot, tupakointi ja altistuminen tietyille lääkeaineille. Myös raskauden aikainen A-vitamiinin puute, alkoholin väärinkäyttö ja teratogeenisten lääkeaineiden käyttö saattavat olla osasyynä.
Syntymän jälkeen diagnoosi voidaan tehdä kliinisesti, silmän puutos vahvistetaan aivojen ja silmäkuopan magneettikuvauksella. Molekyylitason diagnoosi voidaan tehdä geenitesteillä tai koko eksomin/genomin sekvenoinnilla. Raskausaikana diagnoosi voidaan tehdä ultraäänitutkimuksella. Perinnöllisyysneuvonta voi olla haastavaa tunnettujen geneettisten syiden määrän, de novo-mutaatioiden, mahdollisesti puuttuvan oireiston (mutaation penetranssi puuttuu) ja ilmiasun vaihtelevuuden vuoksi.
Hoito on moniammatillista. Lapsen näkökyky maksimoidaan mm. näön apuvälinein. Silmän puuttuessa voidaan tehdä silmänkuopan laajennus. Esiintyvyydeksi on arvioitu 3-30/100 000 syntynyttä lasta.
