Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Supravalvulaarisessa aorttastenoosissa (SVAS) aortan luumen, keuhko- tai sepelvaltimot kaventuvat. Kapeneminen aiheutuu valtimoseinämien paksuuntumisesta, mikä ei kuitenkaan johdu ateroskleroosista. Tämä voi hidastaa veren virtausta ja aiheuttaa sydämen sivuäänen ja kammiohypertrofian (mikäli aortta on kaventunut). Tauti on etenevä. Taudin aiheuttaa mutaatio elastiinigeenissä kromosomissa 7, elastiinimutaatiot johtavat virheelliseen elastiiniproteiiniin. SVAS voi olla joko sporadinen tai perinnöllinen; perinnöllinen muoto periytyy autosomissa dominantisti mutta penetranssi ei ole täydellinen. SVAS voidaan havaita jo sikiön ultraäänessä. Lasten säännöllinen sydänseuranta on tärkeää stenoosin etenemisen vuoksi, vain merkittävät ahtaumat leikataan. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/7 500, SVAS:n ilmaantuvuus on 1/25 000 syntynyttä lasta.
