Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Retinan dystrofia, jolle on tyypillistä etenevä keskeisen näön heikkeneminen, epäsäännölliset kellertävät täplät makulassa ja sen ympärillä sekä keskeisen makulan niin sanottu ''beaten bronze'' atrofia. Tauti puhkeaa yleensä alle 20-vuotiaana, vaikka oireet voivat tulla vasta aikuisiässä ja jopa yli 60-vuotiaana. Vaikka taudin etenemisnopeus ja vaikeusaste vaihtelevat paljon, se aiheuttaa yleisesti näön heikentymistä ja joskus lisääntyvää vaikeutta hämäränäössä. Perifeerinen näkö on yleensä normaali. Useimmilla on heikko värinäkö ja häikäisyä saattaa myös esiintyä.
Tauti on autosomissa peittyvästi periytyvä ja johtuu mutaatioista ABCA4-geenissä, joka koodaa erityisesti retinan tappi- ja sauvasolujen ATP:a sitovaa kuljettajaa (ABCR). ABCR:n toiminnan häiriöt aiheuttavat haitallisten aineiden kertymistä fotoreseptorien ja retinan pigmenttiepiteelin soluihin, mikä lopulta johtaa ko. solujen kuolemaan ja fotoreseptorien vähenemiseen Kliininen diagnoosi perustuu näön ja näkökenttien tutkimuksiin, oftalmoskopiaan, elektroretinografiaan (ERG), fluoresiiniangiografiaan (FAG), silmänpohjan valokuvaukseen ja silmänpohjan valokerroskuvaukseen (optical coherence tomography eli OCT), jotka paljastavat makulan poikkeavuudet ja kellertävät "kalanpyrstö"- täplät makulassa ja sen ympäristössä. Noin 85 %:lla potilaista näkyy FAG:ssa tyypillinen tumma suonikalvo. Diagnoosi voidaan varmistaa ABCA4-geenin testillä.
Tautiin ei toistaiseksi ole hoitoa saatavilla. Taudin etenemistä hidastavia hoitoja ovat silmien suojaaminen liialliselta valolta ja A-vitamiinin käytön välttäminen. Säännöllisiä silmätutkimuksia suositellaan. Taudin oireiden suuren vaihtelevuuden vuoksi sen ennuste riippuu mm. alkamisiästä ja ERG-löydöksistä. Se voi edetä nopeasti muutamassa kuukaudessa tai vähitellen useiden vuosien aikana aiheuttaen vaikean näön heikkenemiseen. Tyypillistä on, että silmän perifeerinen näkö säilyy. Esiintyvyyden on arvioitu olevan 1/8 000 -1/10 000 kaikkialla maailmassa.
