Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Vakava perinnöllinen rytmihäiriö, joka ilmenee fyysisen tai henkisen rasituksen jälkeisenä pyörtymisenä tai äkkikuolemana. Toistaiseksi on löydetty kaksi sitä aiheuttavaa geeniä: ryanodiinireseptori-geeni RyR2, joka aiheuttaa takykardian 55 - 65 %:ssa tapauksia ja sydämen kalsekvestriini-geeni CASQ2, joka on löytyy vain noin 2 %:ssa tapauksia.
Perheissä, joissa on esiintynyt äkkikuolemia tai pyörtymisiä fyysisessä tai henkisessä rasituksessa pitäisi tehdä rasituskokeet ja Holter-rekisteröinti. Tavallisesti rytmihäiriöt voidaan toistaa diagnostisesti tärkeissä portaittaisissa testeissä. Holter-seuranta on aiheellinen myös harvinaisemmissa tapauksissa, joissa äkillinen emotionaalinen stressi on voimakkaampi takykardian laukaisija. Lepo-EKG on yleensä normaali. Sydämen kuvantamistutkimukset (ultraääni ja magneettikuvaus) ovat normaalit tyypillisessä taudinkuvassa. Jos sukuhistoria viittaa tautiin, suositellaan geenitestausta. Vallitsevasti periytyvän RyR2-geenin testaus on aiheellinen kaikissa tapauksissa. CASQ2-geenin testaus on aiheellinen, jos periytymistapa näyttää peittyvältä, vanhemmat ovat sukulaisia keskenään tai RyR2-geenin tutkimuksessa ei ole löytynyt mutaatiota.
Beetasalpaajat ovat ensisijaiset lääkkeet ja rytmihäiriöiden kontrolloimiseksi tulisi käyttää suurinta siedettyä annosta. Viimeaikoina flekainidilla (natriumkanavan salpaaja) on saatu hyviä tuloksia. Sisäistä defibrillaattoria suositellaan äkkikuoleman estämiseksi, jos toistuvat pyörtymiset jatkuvat huolimatta täysiannoksisesta lääkehoidosta. Joissakin tapauksissa sydämen vasemman puolen sympaattisen hermotuksen katkaiseminen on ollut onnistunut hoitokeino, mutta sen tehokkuutta ei vielä ole todistettu. Potilaiden liikunnallista aktiivisuutta tulee rajoittaa. Vaikka tauti on vakava ja usein tappava, varhainen diagnoosi ja oikea hoito voivat lisätä eliniän ennustetta suuresti. Liikuntarajoitukset yhdessä muiden hoitomuotojen kanssa ovat parantaneet ennustetta. Esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 1/10 000.
