Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-tietokannan esittely
Sikiökehityksen häiriö, jonka seurauksena pohjukaissuolen lumen puuttuu. N. 30-52 %:lla lapsista kyseessä on isoloitu anomalia, lopuilla se yhdistyy muihin synnynnäisiin kehityshäiriöihin. N. 20-30 %:lla lapsista on trisomia 21 ja n. 20-25 %:lla on myös sydämen anomalioita. Verisuoniepämuodostumat samoin kuin neuraalisten solujen migraatiohäiriöt ja pohjukaissuolen lumenin rekanalisaatio voivat olla etiologisina tekijöinä. Atresia luokitellaan kolmeen tyyppiin, joista ensimmäisessä suolen lihasseinämä on ehjä (duodenaalinen kalvo). Kahdessa muussa suoliyhteyttä ei enää ole, mutta toisessa on vielä ohut säie yhdistämässä pohjukaissuolen päitä, mikä taas puuttuu kolmannesta tyypistä.
Kliiniset oireet riippuvat atresian asteesta. Vaikeammista atresioista aiheutuu suolen tukosoireita jo ensimmäisten elinpäivien aikana, kun taas lievemmistä atresioista voi tukosoireita syntyä vasta vuosien kuluttuakin. Normaalisti atresia on sporadinen, vaikkakin autosomista resessiivistä muotoa on raportoitu joissain perheissä. Diagnoosi tehdään jo ennen syntymää 80-90 %:ssa tapauksia ultraäänellä. Hoitona on varhainen kirurginen korjaus, jolloin ennuste on erinomainen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/6 000-10 000 syntynyttä lasta.
