Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Akuutin myeloidisen leukemian (AML) aggressiivinen muoto, jossa luuydinsolujen tietystä kromosomitranslokaatiosta t(15;17) johtuen leukosyyttien erilaistuminen pysähtyy promyelosyyttiasteelle. Sen osuus AML:stä on 10 %. Sairastuminen tapahtuu yleensä keski-iässä, hyvin harvoin lapsilla. Oireina on kuumeilu, väsymys, huimaus, lievä yskä, rasitushengenahdistus, painonlasku ja ruokahaluttomuus. Myös mustelma- ja verenvuototaipumusta (nenä- ja ienverenvuodot, verivirtsaisuus, petekkiat, runsaat kuukautiset) esiintyy usein.
Suurimman osan (93-95 %) tapauksista aiheuttaa tuoreena mutaationa syntynyt translokaatio t(15;17)(q22;q21), jossa retinoiinihappo reseptori-alfa- eli RARalfa- ja PML-geenit yhdistyvät. Molempia geenejä tarvitaan normaalissa verisolujen muodostuksessa. PML vaimentaa kasvua ja edistää ohjelmoitua solukuolemaa. RARalfa välittää retinoiinihapon vaikutusta tiettyihin vaste-elementteihin, sitä tarvitaan promyelosyyttien lisääntymisessä ja neutrofiileiksi erilaistumisessa. Noin 35 %:lla potilaista löytyy myös muita kromosomipoikkeavuuksia (yleisimpänä 8-trisomia), 5-7 % tapauksista liittyy aiemmin annettuun solunsalpaaja- ja/tai sädehoitoon.
Diagnoosi perustuu pansytopeniaan (leukosytoosi n. 20 %:lla) ja luuydintutkimuksessa nähdään poikkeavia promyelosyyttisoluja. Diagnoosi varmistetaan molekyyligeneettisesti. Yleisin hoito koostuu »all trans» retinoiinihapon ja antrasykliini-pohjaisen solunsalpaajahoidon tai arseenitrioksidin yhdistelmästä. Jälkimmäinen sopii myös uusiutuneen APL:n hoitoon ja vanhuksille, joille solusalpaajahoitoa ei sovi. Seuranta verenvuoto-oireiden suhteen on tärkeää, koska disseminoidun intravaskulaarisen koagulaation (DIC) riski on suuri. Ennuste hoidon jälkeen on hyvä, yli 90 % potilaista paranee pysyvästi, ja 2 vuoden elossaolo on yli 90 %. Esiintyvyydeksi eurooppalaisessa väestössä on arvioitu 1/1 000 000.
