Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Ryhmä sairauksia, joissa tyypillisenä piirteenä on tuntemattomasta syystä johtuva huomattava gammaglobuliinien puutos, kyvyttömyys muodostaa vasta-aineita ja alttius bakteeri-infektioihin. Vaikka tauti joskus diagnosoidaan jo varhaislapsuudessa, tavallisesti oireet alkavat 10-30-vuotiaana ja usein diagnoosiin pääsy kestää useita vuosia. Yli 98 %:lla potilaista kehittyy toistuvia hengitystieinfektioita, korvatulehduksia ja keuhkokuumeita; krooninen keuhkosairaus on pääasiallinen komplikaatio. Noin 25 %:lla kehittyy autoimmuunisairauksia, joista tavallisimmat ovat immunologinen trombosytopeninen purpura (ITP) ja autoimmuuni hemolyyttinen anemia (AIHA). Jopa 40 %:lla potilaista on lymfoproliferatiivisia sairauksia, kuten yleisesti suurentuneet imusolmukkeet ja/tai suurentunut perna. Mahasuolikanavan ja imukudoksen syöpien, erityisesti non-Hodgkin-lymfooman, riski on lisääntynyt. Bronkiektasiatauti kehittyy 57 %:lle.
Useimmiten tauti on sporadinen, mutta 20 %:a pidetään perinnöllisinä, joko autosomissa vallitsevasti (80 %) tai peittyvästi (20 %) periytyvänä. Tauti voi johtua B-solujen puutteesta (esim. CD19-geenin mutaatiosta johtuva CD19-puute), T-solujen puutteesta (esim. ICOS-geenin mutaatiosta johtuva ICOS-puute) tai TNF-reseptorien poikkeavuuksista (TACI-puutos tai BAFFR-puutos, jotka aiheutuvat vastaavasti TNFRSF13B- ja TNFRSF13C -geenien mutaatioista). TACI-puutos aiheuttaa noin 10 % tapauksista, muut puutokset ovat hyvin harvinaisia. Diagnoosia tulee epäillä, kun toistuvat poskiontelo- ja keuhkotulehdukset ylittävät ikään sopivan tiheyden ja muut gammaglobuliinien puutoksien syyt on poissuljettu. Lymfosyyttien funktiotutkimukset ja T- sekä B-solujen immunofenotyypitys vahvistavat diagnoosia. Vatsan ultraäänitutkimus ja tietokonetomografia voivat olla tarpeen lisälöydösten, kuten suurentuneiden vatsan alueen imusolmukkeiden ja pernan sekä maksan muutosten tai granulooman toteamiseksi.
Hoito perustuu immunoglobuliinien korvaushoitoon, parantavaa hoitoa ei ole. Pitkäaikaisten keuhko-ongelmien välttämiseksi antibioottihoidot ovat tarpeen. Ne, joilla on bronkiektasioita, hyötyvät fysioterapiasta. Usein esiintyvää verisolujen vähenemistä tulee seurata ja pernan poisto saattaa olla aiheellinen. Ennuste on parempi ja elinikä lähes normaali niillä, joilla on vain bakteeritulehduksia ilman lisäkomplikaatioita, erityisesti jos diagnoosi ja hoito saadaan pian oireiden alkamisen jälkeen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/25 000.
