Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Kystationuria on autosomissa resessiivisesti periytyvä tila, jonka aiheuttaa kystationiini gamma-lyaasin puute. Normaalisti se on pyridoksiiniriippuvainen. Kystationuriaa pidetään yleisesti hyvänlaatuisena eikä sillä ole patologista merkitystä. Useissa tapauksissa on kuitenkin raportoitu kystationurian liittyvän älylliseen jälkeenjääneisyyteen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9 /100 000.
