Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Suurikasvuisuusoireyhtymä, johon kuuluvat liiallinen lapsuuden aikainen kasvu, isopäisyys, tyypilliset kasvojen piirteet ja eriasteiset oppimishäiriöt. Syndroomaa epäillään tavallisesti heti syntymän jälkeen, koska vauvat ovat hyvin pitkiä ja päänympärysmitta on iso, heillä on hypotoniaa ja syömisongelmia sekä tyypilliset kasvonpiirteet. Muina harvinaisempina piirteinä on skolioosi, sydämen ja genitourinaarialueen epämuodostumat, epileptiset kohtaukset ja vilkkaat jänneheijasteet. Lisäksi esiintyy älyllisiä ja motorisia kehitysviiveitä. NSD1- geenin (kromosomissa 5, koodaa transkriptionaalisessa säätelyssä tarvittavaa histoni metyylitransferaasia) mutaatiot ja deleetiot vastaavat yli 75 %:sta tapauksia. Suurin osa NSD1-mutaatioista on syntynyt uusina mutaatioina, mutta useita autosomissa dominantisti periytyviä tapauksia on myös raportoitu. Vastasyntyneen hoito on oireenmukaista. Pituuskasvu loppuu tavallisesti puberteetin jälkeen. Esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1/1 000 000.
