Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Syndroomaan kuuluvat lukuisat synnynnäiset epämuodostumat, kasvuviive, älyllinen jälkeenjääneisyys ja käytösongelmat, kuten autismi, hyperaktiivisuus, itsetuhoinen käytös ja unihäiriöt. Aivoepämuodostumiin kuuluvat aivokurkiaisen hypoplasia tai täydellinen puuttuminen ja etuaivojen jakautumattomuus. Hyvin yleistä on myös pienipäisyys, molempien ohimoiden kaventuminen, luomien roikkuminen, leveä nenäselkä sekä muut kasvojen alueen epämuodostumat. Myös lukuisia muita epämuodostumia tavataan eri elinryhmissä.
Sairaus periytyy autosomissa peittyvästi. Se johtuu kolesterolisynteesin häiriöstä, jonka aiheuttaa mutaatio kromosomi 11:ssa. Tämä puolestaan johtaa kolesterolisynteesissä tarvittavan entsyymin puutokseen ja kolesterolin esiasteen kertymiseen elimistössä. Sairaus voidaan lievissä muodoissa joskus diagnosoida vasta myöhemmässä lapsuudessa tai aikuisena. Diagnoosiin päästään veren kohonneen kolesterolin esiasteen (7-dehydrokolesteroli) ja mutaatioanalyysin avulla. Myös sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista, käytössä ovat mm. kolesterolisubstituutio dieetissä ja kirurgia tarpeen mukaan. Ennuste riippuu taudin vaikeusasteesta, jotkut elävät aikuisuuteen ja lievimmissä tapauksissa voivat asua itsenäisesti. Sairaus on yleisin Keski- ja Pohjois-Euroopassa, missä esiintyvyydeksi on arvioitu 1/ 20 000-40 000 syntynyttä lasta.
