Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Wilsonin tauti aiheutuu maksan kupariaineenvaihdunnan häiriöstä, minkä seurauksena kuparia kerääntyy maksaan ja keskushermostoon. Oireet ovat neurologisia, psykiatrisia ja maksaperäisiä. Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti. Se johtuu mutaatiosta kromosomin 13 ATP7B- geenissä, mikä aiheuttaa häiriön sytosolin kuparikuljetuksessa keruloplasmiiniin. Diagnoosi perustuu kliinisiin piirteisiin sekä geneettisiin selvityksiin. Tautia voidaan tehokkaasti hoitaa kuparia poistavilla kelaattoreilla ja sinkkihoidolla. Maksansiirtoa suositellaan vaikean hepatiitin hoitoon tai jos maksan vajaatoiminta etenee lääkehoidosta huolimatta. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/25 000.
