Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Hyvänlaatuinen tila, johon kuuluvat tiivisluupesäkkeet luustossa ja ihon sidekudosluomet. Tauti voi alkaa missä iässä tahansa ja sen aiheuttamat luu- ja ihomuutokset ovat vaihtelevia. Tiivisluupesäkkeet löytyvät tyypillisesti pitkien luiden päästä epifyysialueilta. Ne ovat harmittomia ja löytyvät tavallisesti sattumalta, lukumäärä vaihtelee suuresti. Ihon luomet voivat olla laajalle levinneitä, ihonvärisiä tai kellertäviä tai paikallisia, isompia kellertäviä luomia. Potilailla voi olla joko luusto- ja ihomuutokset tai vain toinen näistä. Tila periytyy autosomissa dominantisti ja johtuu heterotsygoottisesta mutaatiosta kromosomin 12 LEMD3-geenissä, joka koodaa yhtä tumakalvon proteiinia. Diagnoosiin päästään histologisin ja kuvantamismenetelmin. Koska tila on viaton, oikealla diagnoosilla vältetään turhat tutkimukset ja hoidot. Ennuste on hyvä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/20 000.
