Suurentuneet päälaen luuaukot (läpimitaltaan yli 5 mm) ovat vaihtelevanasteisia kallon luutumishäiriöstä johtuvia poikkeavuuksia, jotka joko ovat oireettomia tai oireisia tai liittyvät muihin oireisiin. Luuaukot esiintyvät synnynnäisesti symmetrisenä parina päälaenluissa. Ne sijaitsevat lähellä sagittaali- ja lamboidaalisaumojen leikkauspistettä. Imeväisillä ne esiintyvät yhtenäisenä laajentumana taka-aukileesta eteenpäin muodostaen yhden suuren päälaenluiden aukon (ns. cranium bifidum eli kaksijakoinen kallo). Aukko muuttuu yleensä varhaislapsuuden aikana kahdeksi erilliseksi suureksi aukoksi keskiviivaan luutuvan sillan johdosta. Aukot ovat tavallisesti oireettomat, mutta niihin voi liittyä päänsärkyä, pahoinvointia, oksentelua, kovaa paikallista kipua tai kehitysvamma. Aukkoihin voi myös liittyä aivokalvojen, aivokuoren ja takakuopan verisuonten epämuodostumia, jotka saattavat altistaa epilepsiaan, ja Duanen oireyhtymä Duanen syndrooma (Orphanet). Lisäksi harvoin nähdään pään ja selkärangan alueen epämuodostumia kuten suulakihalkio, selkärankahalkio tai aivokohju. Solisluun pienikokoisuus voi aiheuttaa tilan sekoittamisen kleidokraniaaliseen dysplasiaan.

Poikkeavuus periytyy autosomissa vallitsevasti. Penetranssi on korkea mutta vaihtelevanasteinen. Luuaukot aiheutuvat heterotsygoottisista mutaatioista ihmisen homeobox-geeneissä MSX2 (5q35) ja ALX4 (11p11), jotka koodaavat luuston kehitykseen liittyviä säätelytekijöitä. Suuresta kiinalaisesta sukupuusta on raportoitu lisäksi mahdollinen kolmas geenialue 4q21-q23. Foolihappoantagonistit (aminoptriini tai metotreksaatti) käytettynä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana voivat aiheuttaa sikiölle suurentuneet päälaen luuaukot.

Diagnoosi perustuu sukutietoihin ja kliiniseen tutkimukseen. Rtg-kuvassa näkyvät symmetriset aukot, tietokonetomografian 3D-kuva näyttää luudefektin rajat ja magneettikuvauksessa voivat näkyä aukkoihin liittyvät kallonsisäiset muutokset. Jos poikkeavuuteen liittyy aivoverisuonien epämuodostumia, verisuoniston lisätutkimukset voivat olla aiheellisia. Diagnoosin varmistaa geenimutaation löytyminen. Alkio- tai sikiödiagnostiikka on mahdollinen niissä perheissä, joissa tautimutaatio tunnetaan. Hoito on yleensä konservatiivinen, koska aukot sulkeutuvat itsestään vähitellen iän myötä, kuitenkin usein epätäydellisesti. Pienillä aktiivisilla lapsilla, joilla aukot ovat erityisen suuret, voidaan harkita suojakypärää, mutta leikkaushoitoa ei yleensä suosita. Ennen kirurgisia toimenpiteitä tulee tutkia mahdollisten verisuonianomalioiden olemassaolo. Aukkojen suuruuden ja mahdollisten aivojen poikkeavuuksien välillä ei ole todettu korrelaatiota. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/15 000-1/50 000.

Orphanet ORPHA60015