Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Kyseessä on perinnöllinen makulan dystrofia eli verkkokalvon pigmenttiepiteelin aistinsolujen surkastuminen, jolle on ominaista kellertävän materiaalin kertyminen verkkokalvon alle makulan alueelle ja keskeisen näön heikkeneminen (kuva Bestin tauti nuorella aikuisella). Näkö on normaali syntyessä. Oireet alkavat lapsena tai joskus myös myöhemmin teini-iässä (5-13-vuotiaana), vaiheittain. Ensivaihe on oireeton ilman tyypillisiä silmänpohjan muutoksia. Toisessa vaiheessa makulaan muodostuu tyypillinen munankeltuaismainen (vitelliforminen) muutos, joka sitten muuttuu epähomogeenisemmaksi. Kolmannessa vaiheessa muutokseen kehittyy kellertävää nestettä, joka lopulta purkautuu ja jättää jälkeensä arpia, jotka huonontavat keskeistä näköä. Suonikalvoon voi kehittyä komplikaationa verkkokalvon keskikuopan alle uudissuonikalvo, joka on lapsilla harvinainen. Värien erotuskyvyn poikkeavuutta ja kuvan vääristymistä voi esiintyä, mutta normaali perfeerinen näkö ja hämäräadaptaatio säilyvät. Oireiden alkamisikä ja näönmenetyksen vaikeusaste vaihtelevat suuresti perheiden jäsenistä ja perheistä toiseen, joillakin silmänpohjan muutokset eivät aiheuta oireita. Tauti on kolme kertaa yleisempi miehillä kuin naisilla.
Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti, penetranssi on täydellinen. Useimmissa tapauksissa taudin aiheuttaa mutaatiot BEST1-geenissä, joka koodaa verkkokalvon pigmenttiepiteelillä ilmenevää kloridikanavaa, bestrofin-1. Tämän proteiinin vika aiheuttaa epänormaalin ionien vaihdon seurauksena lipofuskiinin kertymistä. Diagnoosi perustuu sukutietoihin, näkötesteihin ja silmänpohjan tutkimukseen (jossa keltaiset, pyöreät lipofuskiinin kertymät näkyvät makulassa). Lisätutkimuksina voidaan käyttää elektroretinogrammia (ERG), jonka löydös jää normaaliksi ja elektro-okulografiaa (EOG), joka mittaa silmän pintapotentiaaleja. Siinä ns. Arden suhde on matala, 1.0-1.3 (normaali on yli 1.8). Silmänpohjan valokerroskuvauksessa (optical coherence tomography eli OCT) voi näkyä lipofuskiinia valoa aistivien solujen ja verkkokalvon välissä. Diagnoosi varmistetaan geenianalyysillä. Sikiödiagnostiikka on mahdollista niissä perheissä, joissa tautia aiheuttava mutaatio on tiedossa.
Hoito on symptomaattista. Näönkuntoutuksen apuvälineitä tarvitaan, kun näkö on huomattavasti heikentynyt. Vuosittaista silmälääkärin tutkimusta suositellaan. Tupakanpoltto lisää makulan uudissuonien muodostumista, joten sitä tulisi välttää. Fotodynaaminen hoito verteporfiinia käyttäen, suora laserhoito tai endoteelikasvutekijän vasta-aine (bevasitsumabi) saattavat olla uudissuonien hoitovaihtoja. 7-9 %:lla potilaista näkö ei koskaan heikkene, mutta heilläkin on poikkeava EOG ja normaali ERG. Esiintyvyydeksi on arvioitu Ruotsissa 1/5000 ja Tanskassa 1/67 000.
