Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Neutraaleihin aminoasidurioihin kuuluva aineenvaihduntatauti, joka johtuu neutraalien aminohappojen (tryptofaani, alaniini, asparagiini, glutamiini, histidiini, isoleusiini, leusiini, fenylalaniini, seriini, treoniini, tyrosiini ja valiini) epänormaalista kuljetuksesta munuaisissa ja maha-suolikanavassa. Se aiheuttaa pääasiassa ihon valoherkkyyttä sekä näkö- ja neuropsykiatrisia oireita. Useimmat biokemialliset diagnostiset kriteerit täyttävät henkilöt jäävät oireettomiksi. Mikäli oireita ilmaantuu, ne alkavat tavallisesti 3 – 9 -vuotiaana, mutta joskus nopeasti syntymän jälkeen, jopa 10 päivän iässä, tai vasta nuorena aikuisena.
Taudissa esiintyy tavallisesti ihon valoherkkyyttä (pellagramainen ihottuma), neurologisia oireita (ajoittainen pikkuaivoataksia, spastisuus, motorisen kehityksen viivästyminen, vapina, päänsäryt ja lihasjänteyden heikentyminen) ja psykiatrisia oireita (ahdistuneisuus, tunne-elämän epävakaus sekä harhat ja hallusinaatiot). Myös silmäperäisiä oireita voi ilmaantua (kaksoiskuvat, nystagmus, valoherkkyys ja karsastus). Joillakin potilailla on raportoitu heikkolahjaisuutta ja lyhytkasvuisuutta. Oireet pahenevat usein auringonvalon lisääntyessä keväisin. Lisäksi oireet korostuvat kuumeen, tiettyjen lääkkeiden ja fyysisen tai henkisen rasituksen vaikutuksesta. Oireet pahenevat useiden päivien aikana ja kestävät 1 - 4 viikkoa, kunnes häviävät itsestään.
Tauti periytyy autosomissa peittyvästi, sen aiheuttaa mutaatio SLC6A19-geenissä (5p15.33), joka koodaa Na-riippuvaista ja Cl-riippumatonta neutraalien aminohappojen kuljettajaa B(0)AT1, jota esiintyy vain munuaisissa ja suolistossa. Diagnostinen tunnusmerkki on virtsan kromatografiassa löytyvä liiallinen neutraalien aminohappojen määrä. Diagnoosi varmistetaan SLCA19- geenin mutaatioanalyysillä. Perinnöllisyysneuvontaa tulisi tarjota.
Oireiset henkilöt hyötyvät proteiinipitoisesta ruokavaliosta, auringonvalolta suojautumisesta ja valoherkkyyttä aiheuttavien lääkkeiden välttämisestä. Hoitona käytetään nikotiiniamidilisää 40 - 200 mg päivässä. Joitain auttaa tryptofaanipitoinen dieetti. Neurologinen ja psykiatrinen hoito järjestetään tarvittaessa. Sairaus on yleensä hyvänlaatuinen. Se ei todennäköisesti vaikuta haitallisesti raskauteen ja on sikiölle harmiton. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/30 000.
