Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-tietokannan esittely
Fenyyliketonuria (PKU) on muualla kuin Suomessa tavallisin perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka hoitamattomana johtaa lievästä vaikeaan kehitysvammaan. Sen esiintyvyydessä on huomattavia maantieteellisiä vaihteluita, vähemmän sitä on suomalaisessa, afrikkalaisessa ja japanilaisessa väestössä. Jos diagnoosia ei tehdä vastasyntyneenä, oireet kehittyvät muutaman kuukauden iässä vaihdellen hyvin lievistä vaikeisiin. Niihin kuuluu vähittäinen, kasvun ja kehityksen hidastuminen, mikrokefalia, kouristuskohtaukset, vapinat, ihottuma, oksentelu ja tunkkainen haju. Hoitamattomana tauti johtaa älylliseen jälkeenjääneisyyteen, käytöshäiriöihin (yliaktiivisuus) ja liikunnan häiriöihin. Potilaat ovat usein tyrosiinin ja pigmentin puutteesta johtuen vaaleita. Taudin tavallisin, klassinen muoto, on vaikeaoireinen. Tunnetaan myös lieväoireinen oirekuva ja vielä lievempi hyperfenylalanemia ilman PKU:ta (lievä HPA). Osalla lieväoireisista fenyylialaniinihydroksylaation kofaktori, tetrahydrobiopteriini (BH4), auttaa.
Tauti periytyy autosomissa peittyvästi ja sen aiheuttaa fenyylialaniinihydroksylaasientsyymiä koodaavan PAH-geenin monenlaiset mutaatiot. Entsyymin vähäisyys tai puute johtaa fenylalaniinin kertymiseen vereen ja aivoihin myrkylliselle tasolle. Tauti todetaan yleensä vastasyntyneiden seulonnassa ja tulisi erottaa lievemmästä BH4-puutteesta. Perheille tulisi tarjota perinnöllisyysneuvontaa. Fenyylialaniinin välttäminen ruokavaliossa ja aminohapposeoslisä auttavat potilaita elämään lähes normaalia elämää. Dieetti on tiukka ensimmäiset 10 vuotta ja sen jälkeen sitä voidaan asteittain väljentää. Jos odottavan äidin fenyyliketonuriaa ei hoideta raskauden aikana, sikiölle aiheutuu erilaisia kehityshäiriöitä, joten dieettiin on palattava aina raskautta suunniteltaessa. Euroopassa sitä sairastaa 1/10 000 elävänä syntyneestä, joissain maissa, kuten Irlannissa ja Italiassa enemmänkin ja Turkissa 1/4000.
