Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Syndrooma on toiselta nimeltään oculo-auriculo-vertebraalinen dysplasia. Tämä nimi kuvaa sen kolmea pääpiirrettä: silmien ja korvien epämuodostumat sekä selkärangan anomaliat. Potilailla on lisäksi leukaluun pienikasvuisuutta, mistä seuraa kasvojen epäsymmetriaa. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.
