Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
MASA on historiallinen akronyymi sanoista Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait ja Adducted thumbs, joka on L1-syndrooman kliininen alatyyppi. Kyseessä on X-kromosomissa periytyvä oireyhtymä, johon kuuluvat lievä tai kohtalainen älyllinen kehitysvammaisuus, alaraajojen spastisuus tai spastinen paraplegia, puheen kehityksen hidastuminen ja kämmenen sisäänpäin kääntyneet peukalot. Aivokuvantamisessa näkyvät laajentuneet aivokammiot. Esiintyvyys on tuntematon.
