Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Luuston kehityshäiriö, johon kuuluvat lyhyet raajat, suuri pää, kapea rintakehä ja tyypilliset kasvonpiirteet. Kaksi kliinisesti erilaista tyyppiä, TD1 ja TD2, on kuvattu, ne eroavat toisistaan reisiluun ja kallon muodon perusteella. Raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopulla sikiön ultraäänitutkimuksessa näkyvät tyypilliset löydökset: raajojen luiden lyhyys sekä korostunut niskaturvotus. Toisella kolmanneksella nähdään huomattava kasvun hidastuma (raajojen pituus jää alle 5 persentiilin), suuripäisyys, hyvin mineralisoitunut kallo, kapea rintakehä, mataloituneet nikamat, taipuneet "puhelinluurin" muotoiset reisiluut (TD1:ssä), apilanlehden muotoinen kallo (TD2:ssa ja joskus TD1:ssä) sekä lisääntynyt lapsiveden määrä.
Vastasyntyneet ovat suuripäisiä, etuaukile on suuri, otsa kupera, keskikasvot vaikeasti vajaakehittyneet ja silmät ulos pullottavat. Rintakehä on kapea ja kellomainen. Raajat ovat hyvin pienet, ylimääräisten ihopoimujen peittämät, sormet ovat lyhyet ja kädet kolmiomaiset. Lapsi on veltto. Keskushermoston poikkeavuuksiin kuuluvat ohimolohkon poikkeavuudet, hydrokefalus ja kallonpohjan aukon (foramen magnum) vaikeasta ahtaudesta johtuvat oireet. Sydänvikoja, munuaisten poikkeavuuksia tai kouristuskohtauksia esiintyy harvoin.
Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti eli mutaatio vain geeniparin toisessa alleelissa riittää aiheuttamaan sen. Tapaukset johtuvat yleensä de novo- mutaatioista. Taudin aiheuttaa mutaatio FGFR3-geenissä, joka koodaa fibroblastien kasvutekijän reseptori 3:a. Mutaatio aiheuttaa reseptoriproteiinin yliaktivoitumisen ja johtaa luun ja muiden kudosten kasvun häiriintymiseen.
Diagnoosi tehdään yleensä 2. tai 3. raskauskolmanneksella, mutta on mahdollinen aiemminkin, jos 1. kolmanneksen ultraäänitutkimuksessa todetaan lyhytraajaisuutta. Diagnoosin varmistamiseksi voidaan tehdä FGFR3-geenianalyysi. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Uusiutumisriski on seuraavilla lapsilla noin 2 %.
Raskauden ajan hoidolla ehkäistään mahdolliset raskauden tai synnytyksen aikaiset komplikaatiot. Lapsen syntymän jälkeen hoidon tulisi olla vastasyntyneen mukavuuteen tähtäävää ja vanhempien toiveiden mukaista. Hengityksen tukihoito on elintärkeää vastasyntyneen henkiinjäämisen edellytykseksi. Hydrokefalus voidaan hoitaa shuntilla. Epilepsialääkitystä ja kuulon apuvälineitä käytetään tarvittaessa. Ennuste on heikko. Yleensä sikiö kuolee jo kohtuun tai lapsi kuolee pian syntymän jälkeen. Kuolema johtuu todennäköisesti hengitysvajauksesta ja/tai selkäytimen tai aivorungon ahtaudesta. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/20 000 - 50 000 syntynyttä lasta kohden.
