Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Kyse on heterogeenisesta ryhmästä harvinaisia, hankittuja ja kroonisia hematologisia maligniteetteja. Nämä liittyvät kudosten, pääasiassa luuytimen syöttösolujen epänormaaliin kertymiseen ja lisääntymiseen. Sukupuolten välillä ei ole esiintyvyyseroa. Tauti todetaan yleensä aikuisilla (diagnoosin keski-ikä on 60 vuotta) ja se voidaan jakaa viiteen eri muotoon.
- Vähäoireinen systeeminen mastosytoosi (SM)
- Kytevä SM (SSM)
- Aggressiivinen SM (ASM)
- SM johon liittyy hematologisia neoplasmoja (SM-AHN)
- Syöttösoluleukemia (MCL).
Kolmea viimeisintä muotoa kutsutaan yleisesti edenneeksi SM:ksi. Vähäoireisessa muodossa ei ole merkkejä syöttösolujen suuresta määrästä (B-löydökset) eikä elinten toimintahäiriöistä (C-löydökset). Kytevä muoto etenee hitaasti ja siinä esiintyy B-löydöksiä. Edenneessä tautimuodossa on useita C-löydöksiä.
Tauti on tavallisesti sporadinen, joitakin suvuttaisia tapauksia on raportoitu. Useimmilta potilailta löytyy aktiivisia mutaatioita neoplastisten syöttösolujen kantasolukasvutekijäreseptoria koodaavasta geenistä (KIT). Toistuva KIT-mutaatio (D816V; KIT-geenin eksoni 17) on havaittavissa >80 %:lla potilaista. Harvinaisemmat mutaatiot sijaitsevat eksoneissa 2, 8 ja 9, jotka koodaavat solunulkoista laskostumaa, tai eksoneissa 13 ja 14, jotka koodaavat KIT-proteiinin kinaasilaskostumaa 1. Nämä lukuisat taudissa havaittavat KIT-geenin mutaatiot johtavat reseptorin hallitsemattomaan aktivaatioon, mikä tekee syöttösolujen liikkumisesta, selviytymisestä ja aktivaatiosta kantasolukasvutekijästä riippumatonta.
Systeemisen mastosytoosin diagnostisiin kriteereihin kuuluu yksi pää- ja neljä vähäisempää kriteeriä. Diagnoosiin tarvitaan pääkriteeri ja vähintään yksi vähäisempi kriteeri tai vähintään kolme vähäisempää kriteeriä. Sen jälkeen tauti luokitellaan B- ja C-löydösten perusteella. Pääkriteerinä on vähintään 15 eri tunnistetun syöttösoluaggregaatin löytyminen luuytimestä tai muualta kuin ihosta otetuista kudoskoepaloista. Neljä vähäisempää kriteeriä ovat 1) epätyypillinen morfologia yli 25 %:ssa syöttösoluista; 2) poikkeava syöttösolujen immunofenotyyppi, usein epänormaali ei-syöttösolumarkkereiden (CD25 ja/tai CD2) ilmentyminen; 3) Pistemutaatio KIT-geenin kodonissa 816 luuytimessä tai muualla (paitsi ihokudoksessa); 4) kohonneet seerumin tryptaasitasot (>20 ng/ml).
Hoito riippuu tautimuodosta. Vähäoireisen ja vakaan mastosytoosin hoito on oireenmukaista (antihistamiinit, kortikosteroidit tai dinatriumkromoglylsaatti). Edenneen tautimuodon hoito on oireenmukaista (antihistamiinit) ja antiproliferatiivista joko ei-kohdennetulla (esim. alfa-interferoni) tai kohdennetulla sytoreduktiivisella hoidolla KIT-tyrosiinikinaasi-inhibiittoreilla. Hydroksiureaa käytetään SM-AHN-tautimuodossa. Allogeeninen kantasolusiirto tulee harvoin kyseeseen, sitä tarjotaan hyväkuntoisille potilaille, jotka sairastavat erittäin aggressiivista, henkeä uhkaavaa tautimuotoa. Ennuste riippuu tautimuodosta. Esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 1/7 700 – 1/10 400.
