Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Tauti aiheuttaa vakavan kasvuhäiriön ja luuston deformiteetteja, kuten länkisääret tai hyperlordoosin. Se löydetään tavallisesti toisena elinvuotena, jolloin kasvu hidastuu ja ilmaantuu kävelyvaikeuksia. Kliiniset löydökset korostuvat iän myötä, jolloin kädet ja jalat näyttävät lyhyiltä ja leveiltä. Aikuisena lyhytkasvuisuus voi olla kohtalainen tai vaikea. Nivelten löysyys on yleinen piirre esiintyen pääasiassa käsissä. Epifyysikasvuhäiriöt aiheuttavat varhaisen artroosin ja metafyysipoikkeamat raajojen deformiteettia.
Periytyminen tapahtuu autosomissa dominantisti, kuitenkin suurin osa yksittäisistä tapauksista johtuu uusista mutaatioista. Taudin aiheuttavat kromosomin 19 ruston matrix-proteiinia koodaavan COMP-geenin pienet mutaatiot tai deleetiot. Diagnoosiin päästään kuvantamisella toisena elinvuotena. Tärkein erotusdiagnostinen sairaus on akondroplasia, johon kuuluu myös kasvojen alueen poikkeavuuksia toisin kuin pseudoakondroplasiassa. Jos vanhemmilta on löytynyt COMP-geenin mutaatio, sikiöaikainen diagnoosi on mahdollista. Hoito on oireenmukaista: fysioterapiaa, selkärangan deformiteettien hoito ja muu tarpeellinen kirurgia. Intensiivistä fyysistä aktiviteettia pitäisi välttää. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/60 000.
