Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Etenevä subakuutti nekrotisoiva enkefalomyelopatia, jossa esiintyvät tyypilliset aivorungon ja tyvitumakealueen neuropatologiset piirteet. Oireet alkavat tavallisesti ennen vuoden ikää, jolloin motorinen kehitys hidastuu ja ilmenee hypotoniaa, jatkuvaa oksentelua ja liikehäiriöitä. Pyramidi- ja extrapyramidiradastojen oireet, nystagmus, hengitysvaikeudet, silmien liikehäiriöt ja perifeerinen neuropatia havaitaan vasta myöhemmin. Taudin monet aiheuttajatekijät liittyvät kaikki aerobisen energian tuotantohäiriöön. Useimmat mutaatiot ovat tuman genomissa; tunnistetut geenit koodaavat pyruvaattidehydrogenaasikompleksin alayksiköitä.
Oireyhtymä periytyy useimmiten autosomissa resessiivisesti, mutta E1-alfa-alayksikön viat kuitenkin X-kromosomisesti. 10-30 %:lla potilaista on mitokondriaalinen mutaatio, jolloin tautia kutsutaan nimellä MILS (maternally inherited Leigh syndrome). Heillä yli 95 % mitokondriaalisesta DNA:sta on poikkeavaa. Matalampi mutaatioaste tavataan NARP-syndroomassa (Neurogenic Ataxia and Retinitis Pigmentosa), missä myös oirekuva on lievempi. Diagnoosiin päästään aivokuvantamisella, myös likvorin ja seerumin laktaattipitoisuus on tavallisesti koholla. Spesifiä hoitoa ei ole tarjolla. Ennuste on heikko, suurin osa elää vain muutaman vuoden. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/36 000 syntynyttä lasta.
