Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Fruktoosimetabolian häiriö, johon liittyy toistuvat paastohypoglykemia- ja maitohappoasidoosikohtaukset, jotka voivat olla henkeä uhkaavia vastasyntyneillä ja pikkulapsilla. Tauti voidaan havaita vastasyntyneillä suurentuneesta maksasta, mutta yleensä se löydetään vasta 3 - 4 kuukauden ikäisillä vauvoilla tai varhaislapsuudessa. Oireina esiintyy paaston aiheuttama hypoglykemia ja metabolinen asidoosi, takypnea- tai apneakohtaukset, hypoglykemia, ketoosi ja maitohappoasidoosi. Kohtauksen laukaisee usein katabolinen tila, kuten pitkittynyt paasto (yli 8 - 10 tuntia), fruktoosin, sorbitolin tai glyserolin syöminen, oksentaminen, ripuli tai kuumeinen infektio. Kohtausten välillä potilaat ovat oireettomia.
Tauti periytyy autosomissa peittyvästi ja johtuu homotsygoottisesta tai yhdistelmästä heterotsygoottisia mutaatioita FBP1(9q22)- geenissä, joka koodaa fruktoosi-1,6-bisfosfataasi 1:ä, johtaen häiriintyneeseen glukoneogeneesiin. Toistaiseksi tunnetaan 11 erilaista deleetiomutaatiota. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan yhdessä glykemia- ja laktasidemiatasojen kanssa. Entsyymiaktiviteetti on mitattavissa leukosyyteistä, FBP1 – geenitesti vahvistaa diagnoosin. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Potilaan sisaruksilla on 25 %:n todennäköisyys saada tauti.
Tiheällä glukoosi- tai maltodekstriinipitoisella ruokarytmillä ehkäistään hypoglykemiaa ja maitohappoasidoosia. Tämä on erityisen tärkeää kuumeisten infektioiden aikana. Metabolisen epätasapainon ehkäisy ja hoito (glukoosin anto suun kautta tai laskimoon) on välttämätöntä. Yli 8 tunnin paastoa pitäisi välttää ja infektiot tulee hoitaa hyvin. Fruktoosia ja sakkaroosia on vältettävä akuuttien kohtausten aikana. Ennuste on erinomainen oikealla hoidolla, vaikka vastasyntyneillä ja pikkulapsilla tila voi jopa johtaa kuolemaan. Taudin esiintyvyydeksi on Italiassa arvioitu 1/147 575.
