Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Autosomissa resessiivisesti periytyvä lysosomaalinen varastointihäiriö, jonka aiheuttaa happamen sfingomyelinaasin puutteellinen aktiivisuus. Jos ko. entsyymi ei hydrolysoi sfingomyeliiniä keramidiksi, sitä kertyy soluihin. Tautia on kahta tyyppiä: A-tyyppi alkaa jo ensimmäisen elinvuoden aikana, jolloin ilmaantuu ruuansulatushäiriöitä, kasvuongelmia, merkittävää hepatosplenomegaliaa ja vaikeita neurologisia oireita (psykomotorinen kehitysviive ja hypotonia). Nämä oireet yhdessä keuhkoinfektioiden kanssa johtavat varhaiseen kuolemaan, usein jo n. 4-vuotiaana. B-tyyppi alkaa missä iässä vain aina aikuisuuteen asti ja pääasiallisena oireena on hepatosplenomegalia, mihin voi liittyä keuhko-oireita. Diagnoosiin päästään tutkimalla happamen sfingomyelinaasin aktiivisuutta. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista, spesifiä hoitoa ei ole tarjolla. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.
