Oiretriadiin kuuluvat suun ja kasvojen alueen tyypilliset muutokset: retrognatismi l. alaleuka sijaitsee tavallista taaempana, glossoptosis l. kieli jää taakse ja suulakihalkio. Suulakihalkion aiheuttaa leukaluun epänormaali kehitys. Leukaluun hypoplasia ilmaantuu varhaisraskaudessa ja painaa kielen ylös suuontelossa, mikä estää suulaen normaalin liitoksen. Leukaluun kehityshäiriön syyt ovat vaihtelevat ja seurausta sikiöaikaisesta suun ja kasvojen alueen vähäliikkeisyydestä, joka puolestaan liittyy taka-aivojen (rhombencephalon) kehityshäiriöön. Vastasyntyneillä ilmaantuu imemis-, nielemis- ja syömisvaikeuksia sekä hengitysongelmia.

Isoloiduista tapauksista n. 10 % on perinnöllisiä mutta aiheuttajageeniä ei tiedetä. Noin puolet kaikista Pierre-Robin–tapauksista esiintyy osana komplekseja epämuodostumaoireyhtymiä, jotka voivat olla hyvinkin vaihtelevia. Oireyhtymä diagnosoidaan normaalisti vastasyntyneellä mutta sikiödiagnostiikkakin on mahdollista ultraäänitutkimuksella. Ennuste on hyvä, jos hoidossa onnistutaan ensimmäisenä elinvuotena, mm. suulaen halkio korjataan kirurgisesti. Kieliongelmat korjaantuvat kahden ensimmäisen elinvuoden aikana ja leukaluun kasvu korjaa alaleuan asentoa. Myös neurologinen ennuste on suotuisa. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.

Orphanet ORPHA718