Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Synnynnäinen sentraalinen hypoventilaatiosyndrooma, joka johtuu vaikeasta hengityksen sentraalisen autonomisen säätelyn häiriöstä ja autonomisen hermoston vajaatoiminnasta. N. 90 %:lla potilaista löydetään PHOX-2B-geenin heterotsygootti mutaatio. Syndroomaan liittyy Hirschsprungin tauti 16 %:ssa tapauksia. Vaikka kuolleisuus on suurta ja mekaanisen ventilaation tarve elinikäinen, pitkäaikaisennuste todennäköisesti parantuu moniammatillisen hoidon ja potilaiden koordinoidun seurannan vuoksi. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/200 000 elossa syntynyttä.
