Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Synnynnäinen melanosyyttiluomi on pigmenttimuutos, jonka läpimitta on aikuisena yli 20 cm (suuri) tai yli 40 cm (jättiläismäinen) ja johon liittyy pahanlaatuiseksi muuttumisen riski. Niitä esiintyy kaikissa tutkituissa etnisissä ryhmissä ja molemmilla sukupuolilla, mutta hiukan useammin naisilla.
Luomi kehittyy ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Se on tumma, pyöreä ihoalue, jossa on joskus tiheä karvoitus tai lisääntyviä kyhmyjä ja/tai useita pieniä satelliittiluomia, jotka kehittyvät syntymän jälkeen tai lapsuudessa. Joitkut muodot ilmenevät vain synnynnäisinä satelliitteina eli useina keskikokoisina melanosyyttiluomina, joiden yhteenlaskettu pinta-ala vastaa suuria luomia. Näihin muotoihin liittyy useammin komplikaatioita. Hermostoperäisiä muutoksia ovat aivokalvojen melanoosi, epilepsia, hydrokefalus ja selkäytimen muutokset. Jättiluomiin liittyy myös kohonnut riski pahanlaatuisiin, erityisesti kallonsisäisiin, lapsuuden melanoomiin ja muihin vaikeusasteeltaan erilaisiin hermo- ja ihokudoksen kasvaimiin (rabdomyosarkooma, schwannooma, lipooma, neurofibrooma).
Luomi on alkion hermostopienan kehityksen häiriö, jonka syy on tuntematon. Diagnoosi on kliininen. Magneettikuvaus ja neurologinen tutkimus ovat aiheelliset mahdollisten komplikaatioiden havaitsemiseksi. Ihobiopsiassa nähdään poikkeavia melanosyyttien kertymiä epidermiksen ja dermiksen liittymäkohdassa ja sen alapuolella. Kun luomen epäillään muuttuneen pahanlaatuiseksi, koepala siitä on tarpeen. Useimmat luomet ovat yksittäisiä, mutta perinnöllisiä tapauksiakin on nähty. Tällöin harvoin tapahtuvaa, ns. paradominanttia periytymistä on epäilty syyksi. Siinä periytyvän mutaation lisäksi varhaisessa alkiokehitysvaiheessa täytyy tapahtua toinen, heterotsygotian häviämiseen johtava kudosmutaatio. Syöpämuutosten riskin vuoksi luomen säännöllinen seuranta on tarpeen. Tarvittaessa hoito on kirurginen. Suurin osa potilaista elää normaalia elämää ilman komplikaatioita. Suuren luomen esiintyvyydeksi on arvioitu 1/20 000 ja jättiluomen 1/50 000 - 1/500 000.
