Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-tietokannan esittely
Systeemisairaus, jossa Langerhansin solut jakautuvat ja kertyvät granulomatoottisina eri kudoksiin. Tauti alkaa tavallisesti lapsuudessa. Tavallisimmin solut kertyvät luustoon (80 % tapauksista). Iho (35 %) ja aivolisäke (25 %) ovat myös yleisiä kertymäkohteita, mutta nämä muutokset eivät vaikuta ennusteeseen. Verta muodostavien elinten häiriöt (sytopenia), keuhkojen ja maksan kertymät ovat harvinaisempia (15-20 % tapauksista) mutta aiheuttavat vaikeamman taudinkuvan. Taudinkuvan tekee vakavaksi hematologisten oireiden vaikeus, keuhko- ja maksamuutosten pitkäaikaisseuraukset (mm. sklerosoiva kolangiitti) ja neurodegeneratiiviset manifestaatiot (2 %:lle).
Oireet riippuvat kertymien sijainnista (kuurous, hengitysvajaus, maksan vajatoiminta, diabetes insipidus, kasvuhormonin puute ja pikkuaivo-oireet). Aikuisilla tauti voi esiintyä tupakointiin liittyvänä isoloituna keuhkojen sairautena. Etiologia on tuntematon. Diagnoosi varmistuu kudosten histologisissa tutkimuksissa. Keuhkojen sairaus diagnosoidaan TT-tutkimuksella. Paikallishoito on usein tehokasta, jos tauti rajoittuu yhteen elimeen. Lapsilla hoitoon yhdistetaan kortikosteroidi ja vinblastiini. Aikuisten hoitomuodot eivät ole yhtä hyvin tutkittuja kuin lasten. Tupakoinnin lopettaminen on välttämätöntä. Elinaikaan tauti ei vaikuta lukuun ottamatta hematologisia muotoja. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-2/100 000.
