Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Oireyhtymään kuuluvat useat vaikeat synnynnäiset epämuodostumat: eksenkefalia/enkefaloseele l. aivojen ulospullistuma, vartalon etuseinämän kehityshäiriöt, jotka aiheuttavat rinta- ja vatsaontelon halkeamia sekä raajojen kehityshäiriöt ja kasvojen halkiot. Kliiniset piirteet vaihtelevat suuresti, mukana voi olla yllämainittujen lisäksi sisäelinten epämuodostumia (95 %:lla), selkärangan epämuodostumia, pallean puuttuminen, suolikureumia ja munuaisten ageneesi. Samoja oireita esiintyy myös amnionkuroumien yhteydessä ja nykytiedon valossa nämä kaksi tautia voivatkin edustaa samaa kehityshäiriötä. Etiologia on tuntematon, potilaiden karyotyyppi on normaali. Diagnoosi on kliininen. Sikiödiagnostiikka on mahdollista ultraäänellä. Nämä lapset kuolevat joko jo sikiövaiheessa tai neonataaliaikana. Esiintyvyydeksi on arvioitu <1/1 000 000.
