Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Oireyhtymään kuuluvat tyypilliset kasvonpiirteet, hidas kasvu jo raskauden aikana, älyllinen jälkeenjääneisyys, erittäin hidas liikunnallinen ja älyllinen kehitys, epileptiset kohtaukset ja velttous. Syndroomaa esiintyy kaksi kertaa useammin tytöillä kuin pojilla. Potilailla on erikoiset kasvonpiirteet, joita on luonnehdittu nimikkeellä "kreikkalaisen soturin kypärä" johtuen leveästä nenänselästä, joka jatkuu suorana otsaan ja näkyy selvimmin ennen murrosikää. Muita piirteitä ovat pienipäisyys, korkea otsa, jossa on korostunut ala-keskiosa, toisistaan kaukana olevat silmät, silmien epikantuspoimut, hyvin kaarevat kulmakarvat, matala ylähuuli, alaspäin kääntyneet suupielet, pienileukaisuus, heikosti kehittyneet korvalehdet, joissa on pieniä kuoppia tai ulokkeita ja joissain tapauksissa huuli/suulakihalkio. Luustomuutoksina nähdään selkänikamamuutokset, kyfoosi ja vinous (skolioosi), ylimääräiset tai yhteen kasvaneet kylkiluut, kampurajalat ja käsien halkiot.
Velttous ja lihasten kehittymättömyys aiheuttavat usein syömisvaikeutta ja voivat johtaa huonoon kasvuun. Kehitysviive on vaikea, useimmat potilaat eivät opi kuiviksi, syömään tai pukemaan itse ja alle puolet heistä oppii kävelemään tuettuna tai ilman tukea 2-12 vuoden iässä. Älyllinen kehitysvammaisuus vaihtelee keskivaikeasta vaikeaan ja on harvoin lievää. Puhe on rajoittunut kurkkuäänteisiin tai kaksitavuisiin ääniin lukuun ottamatta joitakin potilaita, jotka pystyvät muodostamaan yksinkertaisia lauseita. Jopa 95 %:lla nähdään vaihtelevan tyyppisiä kouristuskohtauksia alkaen alle 3-vuotiaasta, liittyen usein kuumeeseen. Noin puolella potilaista esiintyy epileptisiä sarjakohtauksia. Yli 30 %:lle kehittyy 1-6-vuotiaina epätyypillisiä poissaolokohtauksia, puolella potilaista kohtausoireet loppuvat lapsuudessa. Useimmilla on keskushermoston rakenteellisia poikkeavuuksia, pääasiassa ohut aivokurkiainen. Synnynnäisiä sydänvikoja nähdään puolilla, silmien, kuuloelinten ja hampaiden poikkeavuuksia on myös usein. Vasta-ainepuutosten vuoksi hengitystie- ja korvatulehdukset toistuvat. Suku- ja virtsaelinten kehityshäiriöitä esiintyy myös.
Tila aiheutuu kromosomin 4 deleetiosta, jossa ainakin osia LETM1- ja WHSC1-geeneistä puuttuu. Suuremmat deleetiot kuin 3 Mb aiheuttavat lisääntyneen riskin synnynnäisiin sydänvikoihin ja suulakihalkioon. Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja varmistuu molekyyligeneettisin tai sytogeneettisin tutkimuksin, joista tärkeimmät ovat FISH (fluoresenssi in situ-hybridisaatio)-tutkimus ja molekyylikaryotyypitys. EEG:ssa on tyypilliset löydökset 90 %:lla potilaita. Useimmat tapaukset ovat yksittäisiä, mutta joskus toisella vanhemmista on kromosomin 4p16.3 alueen tasapainoinen translokaatio, joka on periytynyt epätasapainoisessa muodossa. Näissä tapauksissa sikiödiagnostiikka on mahdollinen. Hoito on oireenmukaista ja vaatii moniammatillista yhteistyötä, huomioiden erilaiset kuntoutusmahdollisuudet. Potilaat elävät aikuisiksi. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/50 000.
