Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Kehitysvammaoireyhtymä, johon kuuluvat tyypilliset kasvonpiirteet, eritasoisia henkisen kehityksen häiriöitä, vaikea kasvun viivästyminen sikiöajasta alkaen sekä kehityshäiriöitä raajoissa ja muuallakin. Lapsilla on usein syömis- ja kasvuongelmia, joita refluksivaiva pahentaa. Kliiniseen kuvaan kuuluvat psykomotorinen jälkeenjääneisyys, kielen oppimisvaikeudet ja joskus käytöshäiriöt. Kuulon heikentymistä tulisi seurata. Lähes kaikki tapaukset ovat sporadisia, vain harvoin nähdään autosomissa dominantisti periytyviä muotoja. Taustalta on tunnistettu mutaatiot kolmessa geenissä, joiden toiminta liittyy kromosomaaliseen koheesioon. Tärkein oireyhtymässä vaikuttava geeni, NIPBL, on mutatoitunut noin puolilla potilaista. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista, refluksitauti vaatii usein operatiivista hoitoa. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/62 500- 1/45 000.
