Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Perinnöllinen kasvaimille altistava oireyhtymä, jossa kehittyy lukuisia erilaisia hyvän- ja pahanlaatuisia kasvaimia. Tyypillisimpiä ovat verkkokalvon, pikkuaivojen ja selkäytimen hemangioblastoomat sekä hypernefrooma ja feokromosytooma. Tauti on yhtä yleinen miehillä ja naisilla. Se todetaan keskimäärin 26 vuoden iässä, mutta voi ilmaantua jo lapsuudessa tai vasta yli 60-vuotiaana.
Verkkokalvon hemangioblastoomat voivat olla ensimmäinen ilmenemismuoto (useita molemmissa silmissä puolessa tapauksista). Ne ovat yleensä oireettomia, mutta voivat aiheuttaa verkkokalvon irtoamisen, makulan turvotusta, viherkaihia ja näön heikentymisen. Keskushermoston hemangioblastomat ovat ensimmäinen oire noin 40 %:ssa tapauksia ja niitä esiintyy 60-80 %:lla potilaista. Ne sijaitsevat useimmiten pikkuaivoissa, mutta myös aivorungossa tai selkäytimessä. Ne ovat hyvänlaatuisia, mutta aiheuttavat oireita painaessaan ympärillä olevaa aivokudosta. Pikkuaivoissa niihin liittyy kohonneen aivopaineen merkkinä päänsärky ja oksentelu sekä raaja- ja vartaloataksia.
Munuaisten monirakkulaisuus ovat tavallista ja elinaikainen riski sairastua hypernefroomaan (munuaissyöpä) on 70 %. Joillakin voi olla feokromosytooma, joka voi olla muuten oireeton, mutta aiheuttaa korkeaa verenpainetta. Miespotilaista 60 %:lla esiintyy lisäkiveksen kystia ja kystisiä rauhaskasvaimia, samoin haiman kystia useimmilla potilailla, mutta haiman saarekesolukasvaimia vain noin 10 %:lla. Myös korvan saccus endolymfaticuksen kasvaimia on löytynyt 10 %:lla, ne voivat aiheuttaa kuulon huononemisen. Keski-ikä kasvaindiagnoosin aikaan on taudissa huomattavasti matalampi kuin yksittäisissä tapauksissa. Oireissa on huomattavaa vaihtelua perheiden sisällä.
Oireyhtymä periytyy autosomissa vallitsevasti, sen aiheuttavat mutaatiot VHL-geenissä, joka on klassinen kasvurajoitegeeni. Useimmiten tauti diagnosoidaan ituradan (kaikissa soluissa) mutaatiosta. Diagnoosi tehdään yhden tyypillisen kasvaimen tai sukutietojen perusteella. Jos suvussa ei ole esiintynyt tautia (noin 20 % uusia mutaatioita), diagnoosiin vaaditaan useiden kasvainten esiintyminen. Perinnöllisyysneuvontaa tulisi tarjota. Sikiödiagnostiikka on mahdollista, jos perheen tautia aiheuttava mutaation on tunnistettu.
Hoito vaatii moniammatillista yhteistyötä. Kirurgia on tärkein hoitomuoto ja potilaat vaativat elinikäistä seurantaa (silmät, aivojen magneettikuvaus, vatsan kuvaukset, laboratoriotestit). Sukulaiset tulisi ottaa mukaan seurantaan jo lapsuudessa, jollei tautia ole suljettu pois geenitestillä. Ennuste riippuu eri kasvainten esiintymisestä, hypernefrooma on yleisin kuolinsyy, keskushermoston hemagioblastooma seuraava. Aikaisemmin eliniän ennuste oli 50 vuotta, mutta säännöllinen seuranta ja varhainen kasvainten hoito on vähentänyt sairastavuutta ja kuolleisuutta. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/53 000.
