Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Kallon koronaalisauma sulkeutuu liian varhain kehityksen aikana vaikuttaen kallon ja kasvojen muotoon. Kraniosynostoosi eli kallon luusaumojen ennenaikainen luutuminen voi olla tois- tai molemminpuolinen. Molemminpuolinen sulkeutumishäiriö johtaa lyhytkalloisuuteen (brakykefalia) usein yhdessä silmäkuoppien mataluuden ja yläleukaluun pienuuden kanssa. Toispuolinen sulkeutumishäiriö johtaa saman puolisen silmäkuopan mataloitumiseen ja vinokalloisuuteen (plagiokefalia). Oireyhtymä vastaa noin 8 %:sta kraniosynostooseja ja yli 25 %:sta tapauksista, joissa geenimutaatio tunnistetaan.
Oireyhtymään liittyy merkittävä ilmiasun vaihtelu, jopa saman suvun jäsenillä on laaja kirjo erilaisia kliinisiä löydöksiä. Useimmilla koronaalisauma sulkeutuu liian varhain (yleensä molemminpuoleisesti), mutta mikä tahansa muukin, tai kaikki, kallon saumat voivat sulkeutua ennenaikaisesti. Lisäksi esiintyy suuripäisyyttä ilman kraniosynostoosia, mutta kallon rakenne voi olla normaalikin.
Molemminpuoleinen koronaalisauman sulkeutuminen johtaa yleensä lyhytkalloisuuteen (tai mahdollisesti muodoltaan korkeaan turribrakykefaliaan tai apilanlehden muotoiseen kalloon), johon liittyy ohimokyhmyt ja kasvojen symmetrisyys. Toispuolinen koronaalisauman sulkeutuminen johtaa vinokalloisuuteen ja kasvojen epäsymmetriaan, ulkonevaan otsaan, kulmakarvojen kohoamiseen, korvan sijaintiin tavallista edempänä ja keskikasvojen vetäytymiseen. Yli 15 %:lla ei ole kallon saumojen ennenaikaista sulkeutumista, mutta muita kliinisiä löydöksiä voi esiintyä, mm. kaukana toisistaan olevat tai ulkonevat silmät tai ptoosi, karsastus ja korkea suulaki tai huuli-/suulakihalkio. Yli 70 %:lla on jonkinasteinen, yleensä lievä sensorineuraalinen kuulon heikentyminen.
Neurologisia komplikaatioita, kuten kohonnut kallonsisäinen paine tai hydrokefalus, voi esiintyä erityisesti, jos vähintään kaksi kallon saumaa on sulkeutunut ennenaikaisesti. Muita kallonulkoisia löydöksiä ovat taipumus välikorvatulehduksiin, lyhytsormisuus, leveävarpaisuus ja -peukaloisuus, vinosormisuus, kehitysviivästymät, älyllinen jälkeenjääneisyys (yleensä lievää), epilepsia ja käyttäytymis- ja sopeutumishäiriöiden kohonnut riski.
Oireyhtymä periytyy autosomissa vallitsevasti ja sen aiheuttaa P250R-mutaatio FGFR3-geenissä (kromosomi 4). P250R-mutaatio löytyy 75 %:sta perinnöllisiä mutta vain 17 %:sta sporadisia tapauksia. FGFR3 koodaa fibroblastien kasvutekijäreseptori 3:a, jota tarvitaan normaalin luuston kehitykseen. Geenitesti vahvistaa diagnoosin. Magneettikuvauksella ja 3D-tietokonetomografialla voidaan havaita kallon saumojen poikkeamat ja mahdollinen hydrokefalus. Kallonulkoisia, kuvantamisella löytyviä poikkeavuuksia voivat olla kämmenen ja jalkaterien luiden yhtyminen, lyhyet ja leveät keskisormet ja keskimmäiset varpaat ja kartiomaiset epifyysit. Jos mutaatio tunnetaan, sikiödiagnostiikka on mahdollista.
Hoito on monialaista. Potilaiden kuuloa ja näköä seurataan. Kehitystä ja käyttäytymistä arvioidaan, samoin kuin puheterapian ja/tai erityisopetuksen tarvetta. Kirurgista hoitoa tarjotaan kraniosynostoosin vaikeusasteen mukaan. Normaalisti leikkaus tehdään varhain, noin 3 - 6 kk:n iässä. Uusiakin leikkaushoitoja saatetaan tarvita. Ennuste vaihtelee mutta on hyvä, mikäli kirurginen ja oireenmukainen hoito ovat oikea-aikaisia. Elinajanennuste on normaali. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/15 000 syntynyttä lasta.
