Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Porfyrioiden alaryhmä, jolle on tunnusomaista vesikelloinen fotodermatiitti, jonka aiheuttaa uroporfyrinogeenidekarboksylaasin (URO-D) puute. URO-D on mukana hemin biosynteesissä. Tautia on kahta muotoa: porfyria cutanea tarda ja hepatoerytropoieettinen porfyria, joka on äärimmäisen harvinainen. Tauti voi ilmaantua aikuisiässä (porfyria cutanea tarda) tai lapsuudessa (hepatoerytropoieettinen porfyria). Potilailla on ihomuutoksia (hauraus, bullat, arvet) auringolle alttiilla alueilla (kasvot, kädet). Tauti johtuu URO-D:n puutteesta, mikä johtaa porfyriinien kertymiseen maksaan.
Molemmat taudinkuvat periytyvät autosomissa dominantisti ja penetranssi on heikko. Entsyymipuutos johtuu heterogeenisista mutaatioista, porfyria cutanea tardassa URO-D-entsyymiä koodaavassa URO-D-geenissä. Diagnoosi perustuu virtsan, ulosteiden ja veren porfyriinipitoisuuksien mittaukseen ja geenianalyysiin. Hoitoon kuuluu ihon suojaus valolta, venesektiot ja pienet annokset klorokiiniä, vaikka relapsit ovat mahdollisia. Porfyria cutanea tardan ennuste on hyvä, mutta hepatoerytropoieettisen porfyrian heikompi. Porfyria cutanea tardan esiintyvyydeksi Länsi-Euroopassa on arvioitu 1/25 000.
