Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Kyse on synnynnäisestä kehityspoikkeamasta, jonka etiologia on tuntematon. Tila on yleisempi miehillä. Sille on tunnusomaista hyvin vaihtelevat reisi-, pohje- ja kyynärluun kehityspoikkeamat, jotka voivat olla huomattavan epäsymmetrisiä. Löydöksiin voi kuulua reisi- ja pohjeluun proksimaalisen pään puuttuminen ja yläraajan kyynärluun puolen epämuodostuma. Aksiaalinen luuranko, sisäelimet ja kognitiivinen tila ovat tavallisesti normaalit. Tila ei lyhennä elinikää. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.
