Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Tulehduksellinen laajakirjoinen tauti, jossa on neljä pääpiirrettä: epäselvä kuumeilu, nivelkivut tai niveltulehdukset, veren leukosytoosi ja tyypillinen ihottuma. Taudin sairastavuus on jonkin verran suurempi naisilla kuin miehillä. Joillain on aiemmin ollut lapsuusiän reuma. Tauti esiintyy pääasiassa nuorilla aikuisilla, mutta sitä on vanhemmillakin.
Ensimmäiset oireet ovat vaihtelevia: korkea kuume (yli 39°C), päivittäiset kuumepiikit, kurkkukipu tai nielutulehdus, nivelkivut tai -tulehdus (yli 65 %:lla), ohimenevä makulopapulaarinen ihottuma ja harvemmin lihaskivut, imusolmukesuurentumat tai suurentuneet maksa ja perna ja serosiitti (seroosien kalvojen, kuten sydänpussin, keuhkopussin tai vatsakalvon tulehdus). Niveltulehdukset voivat esiintyä kaikissa nivelissä, ne vaeltavat taudin alussa ja tasaantuvat ajan myötä. Nivelkivut liittyvät yleensä kuumepiikkeihin, kuten ihottumakin. Ihottuma on ohimenevää ja koostuu pienistä erillisistä lohenpunaisista, kutiamattomista läikistä tai näppylöistä, joita ei yleensä esiinny kasvoissa, kämmenissä tai jalkapohjissa. Keuhko- ja sydänpussin tulehdukset ovat tavallisia. Potilaiden paino voi pudota ja heidän yleiskuntonsa on huono.
Kolme erilaista taudinkulkua on kuvattu.
- Itsestään rajoittuva yksittäinen yleistaudin leimahdus, joka paranee täysin 2–4 viikossa
- Uusiutuva tauti, jossa yleis- ja niveloireet uusiutuvat paranemisen jälkeen 2 viikossa – 2 vuodessa
- Pääasiassa niveloireinen krooninen sairaus, kolmasosalla on nivelvaurioita.
Taudin syy ja patogeneesi ovat tuntemattomat. Riskitekijöitä ei tunneta, mutta ympäristötekijöitä epäillään. Monet tulehdustaudit ovat liittyneet taudin alkuun (Epstein-Barr-, sytomegalo-, HIV-, coxsackie- sekä hepatiitti A-, B- ja C -virukset ja Mycoplasma pneumoniae).
Epäspesifiset oireet tekevät diagnoosista vaikean. Serologisia markkereita ei ole ja diagnoosiin päädytään usein sulkemalla pois muut vaihtoehdot. Kahteen erilaiseen luokitteluperusteeseen, Yamaguchin ja Fautrelin, kuuluu hieman eri tavoin tässä esitettyjä pää- ja lisäkriteerejä. Pääkriteereihin kuuluvat yli 2 viikkoa kestäneet nivelkivut, ajoittainen korkea kuume yli viikon ajan, tyypillinen ihottuma ja leukosyytit yli 10 000/106. Lisäkriteereihin kuuluvat kurkkukipu, suurentuneet imusolmukkeet ja/tai pernan suurentuminen, epänormaalit maksa-arvot sekä negatiiviset reumatekijät ja ANA-vasta-aineet. Ferritiini on usein kohonnut ja voi olla apuna diagnostiikassa erityisesti, jos se liittyy matalaan glykosyloituneeseen ferritiiniin.
Hoito tähtää taudin täydelliseen paranemiseen ja nivelvaurioiden estämiseen. Tauti voi parantua ilman hoitoakin, mutta relapsin riski pysyy läpi koko elämän. Ensilinjan hoitona on prednisoni, suurin osa hoitosuosituksista yhdistää sen varhaiseen biologisen lääkityksen aloittamiseen IL1-vasta-aineilla (anakinra, kanakinumabi) ja IL-6-vasta-aineilla (tosilitsumabi), jotta vältyttäisiin pidemmän kortisonihoidon haitoilta. Metotreksaattia ja tuumorinekroositekijöiden estäjiä voidaan käyttää kroonisissa nivelvaivoissa, mutta niiden teho on rajallinen systeemioireisiin. Säännöllinen seuranta on välttämätöntä.
Ennuste on yleensä hyvä, vain harvoin kehittyy akuutteja hengenvaarallisia oireita. Yleisin komplikaatio on makrofagien aktivoitumishäiriö, mutta myös veren hyytymishäiriöitä, äkillinen ja voimakas maksatulehdus tai sydän- ja keuhkokomplikaatioita voi ilmetä. Potilaiden, joilla on krooninen taudinkuva ja vaikea niveltauti, elämänlaatu voi olla merkittävästi alentunut, mutta tähän voidaan puuttua varhaisella hoidolla. Taudin esiintyvyydeksi on arvioitu yli 1/100 000.
