Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Hyvänlaatuinen perinnöllinen maksasairaus, jolle on tunnusomaista krooninen, enimmäkseen konjugoitu, hyperbilirubinemia ja maksasolujen mustanruskeat pigmenttikertymät. Tila on yleisin Iranin ja Marokon juutalaisilla, joilla sitä esiintyy jopa 1/1 300 ihmistä; heillä se voi myös liittyä hyytymistekijä VII:n puutteeseen. Potilaille kehittyy nuoruusvuosina tai nuorella aikuisiällä kutiamaton, lievä tai keskivaikea keltaisuus, jonka voivat laukaista jokin muu sairaus, raskaus, e-pillerit tai lääkkeet. Joskus voi esiintyä mahakipuja tai maksan ja pernan suurentumista. Seerumin bilirubiini (pääasiassa konjugoitu) on koholla mutta muut seerumin maksaentsyymit, albumiinitaso ja protrombiiniaika ovat normaalit.
Tila periytyy autosomissa resessiivisesti ja sen aiheuttavat homotsygootit mutaatiot ABCC2-geenissä. Ko. geeni koodaa ABCC2-solukalvotransportteria, joka välittää mm. bilirubiini-glukuronidien siirtymistä maksasoluista sappeen. Diagnoosia voidaan epäillä, jos potilaalla todetaan isoloitu konjugoitu hyperbilirubinemia ilman muita maksaentsyymi- tai ultraäänimuutoksia. Diagnoosiin päästään tyypillisen virtsan koproporfyriinin erityksen, koleskintigrafialöydöksien ja biopsoitujen maksasolujen tunnusomaisten kertymien avulla; diagnoosi varmentuu lopullisesti ABCC2-geenin mutaatioanalyysissä. Maksabiopsiaa ei kuitenkaan aina tarvita, koska tila on hyvänlaatuinen. Hoito on oireenmukaista. Potilaiden ennuste on hyvä mutta diagnoosiin tulisi päästä tarpeettomien jatkotutkimuksien ja –hoitojen välttämiseksi. Maksan vajaatoimintaa tai maksakirroosia ei ole raportoitu oireyhtymän yhteydessä. Yleistä esiintyvyyttä ei ole pystytty arvioimaan.
