Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Chondrodysplasia punctata-tautiryhmälle on ominaista jo syntyessä nivelten seutuun muodostuvat kalkkeumat. Olka- ja lonkkaniveleen liittyvälle tyypille on tunnusomaista reisi- ja olkaluun lyhyys, selkänikamamuutokset, kaihi, ihomuutokset ja vaikea älyllinen jälkeenjääneisyys. Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti ja sen aiheuttaa puutteellinen peroksisomimetabolia. Suurimmalla osalla potilaista on mutaatio PEX7-geenissä (kromosomi 6). Ko. geeni koodaa reseptoria, jolla on tärkeä osa peroksisomaalisen proteiinin kuljetuksessa. Diagnoosi perustuu kliinisiin ja kuvantamislöydöksiin ja se voidaan vahvistaa geenianalyysillä. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista. Ennuste on heikko, normaalisti potilaat menehtyvät alle 10 vuoden iässä, usein hengitysteiden ongelmien vuoksi. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/100 000.
