Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Perinnöllinen bilirubiinimetabolian häiriö, jolle on tunnusomaista konjugoimaton hyperbilirubinemia bilirubiinin glukuronosyltransferaasin (GT) puutoksen vuoksi. Kaksi eri tyyppiä, CNS1 ja CNS2, on kuvattu. CNS1:n kuuluu GT:n täydellinen puutos eikä siihen vaikuta fenobarbitaali-induktiohoito. CNS2:ssa entsyymipuutos on osittainen ja fenobarbitaalivaste saadaan esiin. Syndrooma on yhtä yleinen tytöillä ja pojilla. CNS1 ilmaantuu ensimmäisinä elinpäivinä, CNS2:llakin on varhainen alku. Molemmissa esiintyy keltaisuutta, mikä on vaikeampaa CNS1:ssä kehittyen ilman hoitoa jopa kernikterukseksi, mihin kuuluvat hypotonia, kuurous, silmänliikehalvaukset ja uneliaisuus. CNS2:n kernikteruksen riski on paljon matalampi.
Molemmat tyypit periytyvät autosomissa resessiivisesti. Kumpaankin on yhdistetty useita UGT1A1-geenin (kromosomi 2) mutaatioita johtaen puuttuvaan tai vähentyneeseen bilirubiinin GT-aktiivisuuteen ja bilirubiinin konjugaation merkittävään heikentymiseen. Diagnoosia tulisi osata epäillä kliinisen kuvan perusteella, laboratorio- ja kuvantamis- sekä biopsialöydökset voivat jäädä täysin normaaleiksi. Diagnoosi voidaan varmistaa osoittamalla entsyymipuute maksabiopsiasta sekä geenianalyysillä, jolloin maksabiopsiaa ei tarvita. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Vastasyntynyt voi tarvita verenvaihtoa. CNS1:n hoidossa käytetään valohoitoa, mutta ainoa tehokas hoito on maksansiirto. CNS2:n hoitoon kuuluu päivittäinen fenobarbitaali. CNS1-lapset voivat kehittää neurologisia komplikaatioita; CNS2:n ennuste on normaalisti hyvä. Ilmaantuvuudeksi on arvioitu 1/1 000 000 syntynyttä lasta vuodessa.
