Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Varhain alkava pikkuaivoataksia, johon liittyvät etenevä pikkuaivo- ja pyramidiradan oireisto, vilkkaat jänneheijasteet ja joskus tuntopuutoksia.
Tauti alkaa kahden ensimmäisen vuosikymmenen aikana (3-20- vuotiaana, keskimäärin 9-vuotiaana). Sen ilmentymiin kuuluvat dysartria, ataktinen kävely, nystagmus, vilkkaat jänneheijasteet sekä ala- että yläraajoissa mutta puuttuvat akillesheijasteet ja heikentynyt syvätuntoaisti. Lisäksi voi esiintyä silmänliikehäiriöitä, nielemisvaikeutta, vapinaa, skolioosi, korkeat jalkaholvit, positiivinen Babinskin merkki ja alaraajojen lihasatrofiaa ja –heikkoutta. Amyotrofia on harvinaista. Spastisuus voi pahentua taudin edetessä.
Tauti periytyy autosomissa peittyvästi, sen tarkkaa etiologiaa ei edelleenkään tunneta. Geneettinen analyysi tunisialaisessa suvussa vahvisti oireyhtymän geneettisen heterogeenisyyden ja geenin paikka kartoitettiin kromosomiin 13q11-12.
Diagnoosi pohjautuu kliiniseen tutkimukseen sekä kuvantamistutkimuksiin, jotka paljastavat pikkuaivoatrofian. Perifeeristen hermojen johtavuudessa ja hermobiopsiassa voidaan todeta kohtalaisesta vahvaan vaihtelevaa aksonaalista sensomotorista neuropatiaa, johon liittyy aksonien regeneraatiota.
Hoito on oireenmukaista. Spastisuutta hoidetaan fysioterapialla ja lääkkeillä. Aika ennen pyörätuoliin joutumista on huomattavasti pidempi kuin Friedrichin ataksiassalinkki ja taudin ennuste siis parempi. Esiintyvyydeksi on arvioitu n. 1/100 000.
